什么是先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，以下是由學習啦小編整理關于什么是先天性甲狀腺功能減低癥的內容，希望大家喜歡!
先天性甲狀腺功能減低癥的病因和發(fā)病機制
甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞后，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。
甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素(TRH)和垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。
甲狀腺素加速細胞內氧化過程;促進新陳代謝;促進蛋白質合成，增加酶活性;增進糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促進鈣、磷在骨質中的合成代謝;促進中樞神經系統(tǒng)的生長發(fā)育。
當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。
先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多。
先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現
新生兒期的癥狀
多數先天性甲狀腺功能減退癥患兒在出生時并無癥狀，因為母體甲狀腺素(T4)可通過胎盤，維持胎兒出生時正常T4濃度中的25%～75%。新生兒期該癥狀出現的早晚及輕重與甲減的強度和持續(xù)時間有關，約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。
兒童其典型表現
(1)特殊面容表現為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫、皮膚粗糙、干燥、貧血貌。面色蒼黃，鼻唇增厚，頭發(fā)稀疏、干脆、眉毛脫落。
(2)智力發(fā)育遲緩，神經反射遲鈍，言語緩慢，發(fā)音不清，聲音低啞，多睡多動。表情呆滯，視力、聽力、嗅覺及味覺遲鈍。有幻覺、妄想，抑郁、木僵，昏睡，嚴重者可精神失常。
(3)生長發(fā)育落后，骨齡落后，身材矮小，四肢短促，身體上部量大于下部量，行動遲緩，行走姿態(tài)如鴨步。牙齒發(fā)育不全。性發(fā)育遲緩，青春期延遲。
(4)可有便秘，全身粘液性水腫狀，心臟可擴大，可有心包積液。
(5)可有骨痛和肌肉酸痛，肌張力
地方性甲狀腺功能減低癥者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統(tǒng)的發(fā)育。臨床表現有兩種，一種以神經系統(tǒng)癥狀為主，出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后而神經系統(tǒng)檢查正常。
先天性甲狀腺功能減低癥的診斷和鑒別診斷
根據典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑒別： 先天性
1、先天性巨結腸 患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。
2、21-三體綜合征 患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。
3、佝僂病 患兒有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現。但智能正常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。
4、骨骼發(fā)育障礙的疾病 如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。
先天性甲狀腺功能減低癥的疾病治療
胎兒甲減的治療
由于羊水周轉快，且T3、T4很容易被胎兒吸收，故對產前檢查可疑先天性甲減胎兒可行羊膜腔內注射T4或者T3進行治療，或直接給加減胎兒及內注射甲狀腺激素。課余32周后注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。
甲狀腺素替代治療
加減一經確診，應立即開始中西結合治療，治療越早對腦發(fā)育越有利，并須足量足療程治療，即使懷孕也不例外。治療開始之后，應定期復查血中甲狀腺激素及TSH。開始每周查一次，血中激素濃度達到正常范圍之后，每3個月復查一次;病情穩(wěn)定后，6個月至1年復查一次。每年必須檢查萬股X線片，觀察骨齡的發(fā)育。在治療過程中，要注意觀察孩子的精神狀況，一般中藥治療2～3周后即可出現食欲增加，語言和活動增多，便秘改善、尿量增加。在治療一段時間后，有些患兒必須排除暫時性甲減的可能，一般在持續(xù)用藥1個月至數月后，暫時停藥觀察T3、T4及TSH變化，若T4、TSH在正常水平則為暫時性甲減，可以停藥，若T4低、TSH高則為永久性甲減，應繼續(xù)治療。甲狀腺發(fā)育不良者需治療時間更長。在治療過程中由于孩子生長發(fā)育迅速，還應及時補充營養(yǎng)物質和多種維生素，如鈣片、鐵劑、維生素B、C、A、D等，尤其是B族維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減還應補碘。先天性加減的預后與開始治療的年齡密切相關。診斷愈早、治療愈早、預后愈好。如果在生后3個月治療者，74%的病例智商在90分以上。生后4～6個月治療者，33%智商在90分以上，但約15%患者可留下不可逆的腦損傷后遺癥，這可能與以下因素有關：如加減的類型、發(fā)病的時間及持續(xù)的時間，尤其是在診斷時T4濃度及骨齡均以較低的宮內甲減兒。最關鍵的是無論何時發(fā)現甲減就應及時中藥治療。該病應早期確診，盡早治療，以減小對腦發(fā)育的損害。一旦診斷確立，應終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。飲食中應富含蛋白質、維生素及礦物質。
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