21三體綜合癥怎么治療
21三體綜合癥怎么治療呢?小寶貝抵抗力和免疫力都比較差,需要好好呵護(hù).今天小編為大家推薦治療21三體綜合癥的方法。
治療21三體綜合癥的方法
1.遺傳咨詢(xún)
母親年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型21三體綜合癥的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2.產(chǎn)前診斷
是防止21三體綜合癥患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢(xún),最大限度地防止21三體綜合癥患兒的出生。
21篩查的結(jié)果怎么看
1、AFP(甲胎蛋白):
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能,可預(yù)防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達(dá)高峰,此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來(lái)自胎尿,其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似,母血AFP來(lái)源于羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。
妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高,妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰,以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
2、FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素):
懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清FreehCGβ水平呈強(qiáng)直性升高,平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關(guān)于:hCG是由胎盤(pán)細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以?xún)煞N形式存在,完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。
兩種hCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測(cè)定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18~20周,然后保持穩(wěn)定。而MOM值是一個(gè)比值,即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值,該值即為MOM。
由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化,因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示,使其“標(biāo)準(zhǔn)化”,便于臨床判斷。例如:孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG?值:28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數(shù)為:14400mIU/ml此孕婦的MOM:28800/14400=2,所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng),也不要太在意,它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的,實(shí)在沒(méi)必要讓自己陷入恐慌。
3、關(guān)于21、18、13三體的問(wèn)題:
正常情況下,人有46個(gè)23對(duì)染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè),多出來(lái)1個(gè),就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒,但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加,如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1:1185,而25歲時(shí)則高達(dá)1:335,故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外,醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性,不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣,如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275),則結(jié)果為陽(yáng)性,表示胎兒患病的幾率較高,應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
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