地中海貧血的原因和治療方法
在日常生活中，貧血的人隨處可見，不知道大家有沒有聽過一種病叫地中海貧血呢？以下是學(xué)習(xí)啦小編收集整理的關(guān)于地中海貧血的原因、癥狀和治療方法，希望對你有幫助。
地中海貧血的原因
地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。一般是由于遺傳所導(dǎo)致的，由于基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧。有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。
2.α地中海貧血 人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血(簡稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧;若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧。
地中海貧血的癥狀
1、重型地中海貧血的癥狀：嬰兒出生幾天就會出現(xiàn)貧血癥狀、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。
2、中間型地中海貧血的癥狀：中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒，出生時看不出異常，出生幾個月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。
3、輕度地中海貧血的癥狀：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
地中海貧血治療方法
1.一般治療
注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應(yīng)證。
5.造血干細胞移植異基因
造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。
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