首胎智力低下患兒脆性X染色體分析結(jié)果是怎樣
智力低下(mental retardation，MR)是一種以智力障礙為主的綜合性癥候群，智力低下兒童其智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應(yīng)性行為缺陷，其病因復(fù)雜，發(fā)病率高，嚴(yán)重影響到我國人口素質(zhì)的提高，而脆性X綜合征是遺傳性智力低下的常見原因之一，下面小編為你整理首胎智力低下患兒脆性X染色體分析，希望能幫到你。
智力低下(mental retardation，MR)是一種以智力障礙為主的綜合性癥候群，智力低下兒童其智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應(yīng)性行為缺陷，其病因復(fù)雜，發(fā)病率高，嚴(yán)重影響到我國人口素質(zhì)的提高，而脆性X綜合征是遺傳性智力低下的常見原因之一，本文就先天性兒童智力低下細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中14例脆性X染色體綜合征分析報告如下。
1 對象與方法
1.1 研究對象 廣西部分地區(qū)近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進行病殘兒鑒定的首胎智力低下患兒，年齡3.5～14歲，經(jīng)體格檢查及詳細(xì)詢問病史，排除后天性病因
及意外傷害造成的弱智，進行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查者共179例，男100例，女79例。
1.2 方法 取患兒及父母外周血各0.5ml，接種于缺葉酸型脆性位點誘導(dǎo)(MEM-FA)培養(yǎng)基5ml中37℃培養(yǎng)96h，收獲前3h加秋水仙素，常規(guī)制片，G顯帶，必要時做C帶、R帶，鏡下計數(shù)100個細(xì)胞，分析3～10個核型(異常核型加倍)，脆性X細(xì)胞陽性率>4%，診斷為脆性X染色體綜合征。
2 結(jié)果
本組資料共查出異常染色體37例，異常檢出率20.67%，其中脆性X染色體綜合征14例，占7.82%，男女各7例，均達(dá)到中度以上MR，年齡4～7歲，見表1、表2。
表1 37例異常染色體核型 略
表2 14例脆性X核型 略
3 討論
脆性X染色體是指在Xq27～28帶之間的染色體呈細(xì)絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)，由于這一細(xì)絲樣部位容易發(fā)生斷裂故稱脆性部位[1]。脆性X染色體綜合征是X連鎖智力低下綜合征中發(fā)病率最高的，主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率為1/1000，男性患病率為1/1250，女性患病率為1/2500，正常男性傳遞者的頻率為1/5000，女性中的頻率為1/700(受累者為1/2000)[2]。因此fraX基因的總頻率1/850。其發(fā)病率是僅次于唐氏綜合征的智力低下性疾病，在所有男性智力低下病例中，約有10%～20%為本征所引起[3]。
患者的主要癥狀是中、重度智力低下，IQ多在0～50，頭大、方額、長臉、下頜大而突起、大耳朵、大睪丸。有語言障礙，性情孤僻。有的女性“攜帶者”可有輕度智力低下。
近年來對Xq27.3脆性位點的研究表明，患者的X染色體上沒有任何缺失，在fraX患者和大多數(shù)女性攜帶者中存在異常甲級基化，且獲知其表達(dá)基因為FMR—1，臨床上有否發(fā)病與基因的進一步擴增(前突變或全突變)及異常甲基化有關(guān)，前突變不會發(fā)病，但有發(fā)展成全突變基因的潛能，而全突變基因出現(xiàn)異常甲基化后，該基因滅活，男性便發(fā)病，女性則依據(jù)正?；蛩谌旧w隨機滅活的程度而表現(xiàn)出不等的外顯率。正常男性傳遞者所具有的fraX基因，表型自然是正常的，但其女兒在胚胎發(fā)育和卵細(xì)胞發(fā)育過程中，可能CGG重復(fù)序列進一步增加而形成全突變，因而傳遞給男孩時男孩便發(fā)病，傳遞給女孩時將產(chǎn)生女性攜帶者。
本組MR兒童共查出X染色體脆性位點14例，其中7例脆性部位為Xq27，符合典型fraX綜合征表現(xiàn)，另有6例脆性位點為Xq26，1例為Xq23，除MR是其主要臨床表現(xiàn)外，其他表現(xiàn)不典型。查患兒父母染色體核型共有5例，X脆性位點陽性，其中男性1例為fraXq27，有智力低、長臉、語言障礙等陽性臨床特征，4例母親為表型正常的攜帶者(1例fraXq27，3例fraXq26)，6例MR fraXq26兒童共有50%母親為同一區(qū)帶的X染色體脆性位點陽性，提示除Xq27為已證實的 fraX外，Xq26的脆性位點表達(dá)可能也與MR有關(guān)，此點有待今后進一步探討，而對于MR兒童及其父母進行脆性X檢查，也證實對今后產(chǎn)前診斷及fraX綜合征的預(yù)防具有重要意義。
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