首胎智力低下患兒脆性X染色體分析結(jié)果是怎樣
智力低下(mental retardation,MR)是一種以智力障礙為主的綜合性癥候群,智力低下兒童其智力功能明顯低于同齡水平,同時(shí)伴有適應(yīng)性行為缺陷,其病因復(fù)雜,發(fā)病率高,嚴(yán)重影響到我國(guó)人口素質(zhì)的提高,而脆性X綜合征是遺傳性智力低下的常見原因之一,下面小編為你整理首胎智力低下患兒脆性X染色體分析,希望能幫到你。
智力低下(mental retardation,MR)是一種以智力障礙為主的綜合性癥候群,智力低下兒童其智力功能明顯低于同齡水平,同時(shí)伴有適應(yīng)性行為缺陷,其病因復(fù)雜,發(fā)病率高,嚴(yán)重影響到我國(guó)人口素質(zhì)的提高,而脆性X綜合征是遺傳性智力低下的常見原因之一,本文就先天性兒童智力低下細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中14例脆性X染色體綜合征分析報(bào)告如下。
1 對(duì)象與方法
1.1 研究對(duì)象 廣西部分地區(qū)近10年來因申請(qǐng)二胎生育者在本遺傳室進(jìn)行病殘兒鑒定的首胎智力低下患兒,年齡3.5~14歲,經(jīng)體格檢查及詳細(xì)詢問病史,排除后天性病因
及意外傷害造成的弱智,進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查者共179例,男100例,女79例。
1.2 方法 取患兒及父母外周血各0.5ml,接種于缺葉酸型脆性位點(diǎn)誘導(dǎo)(MEM-FA)培養(yǎng)基5ml中37℃培養(yǎng)96h,收獲前3h加秋水仙素,常規(guī)制片,G顯帶,必要時(shí)做C帶、R帶,鏡下計(jì)數(shù)100個(gè)細(xì)胞,分析3~10個(gè)核型(異常核型加倍),脆性X細(xì)胞陽(yáng)性率>4%,診斷為脆性X染色體綜合征。
2 結(jié)果
本組資料共查出異常染色體37例,異常檢出率20.67%,其中脆性X染色體綜合征14例,占7.82%,男女各7例,均達(dá)到中度以上MR,年齡4~7歲,見表1、表2。
表1 37例異常染色體核型 略
表2 14例脆性X核型 略
3 討論
脆性X染色體是指在Xq27~28帶之間的染色體呈細(xì)絲樣,導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu),由于這一細(xì)絲樣部位容易發(fā)生斷裂故稱脆性部位[1]。脆性X染色體綜合征是X連鎖智力低下綜合征中發(fā)病率最高的,主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率為1/1000,男性患病率為1/1250,女性患病率為1/2500,正常男性傳遞者的頻率為1/5000,女性中的頻率為1/700(受累者為1/2000)[2]。因此fraX基因的總頻率1/850。其發(fā)病率是僅次于唐氏綜合征的智力低下性疾病,在所有男性智力低下病例中,約有10%~20%為本征所引起[3]。
患者的主要癥狀是中、重度智力低下,IQ多在0~50,頭大、方額、長(zhǎng)臉、下頜大而突起、大耳朵、大睪丸。有語(yǔ)言障礙,性情孤僻。有的女性“攜帶者”可有輕度智力低下。
近年來對(duì)Xq27.3脆性位點(diǎn)的研究表明,患者的X染色體上沒有任何缺失,在fraX患者和大多數(shù)女性攜帶者中存在異常甲級(jí)基化,且獲知其表達(dá)基因?yàn)镕MR—1,臨床上有否發(fā)病與基因的進(jìn)一步擴(kuò)增(前突變或全突變)及異常甲基化有關(guān),前突變不會(huì)發(fā)病,但有發(fā)展成全突變基因的潛能,而全突變基因出現(xiàn)異常甲基化后,該基因滅活,男性便發(fā)病,女性則依據(jù)正?;蛩谌旧w隨機(jī)滅活的程度而表現(xiàn)出不等的外顯率。正常男性傳遞者所具有的fraX基因,表型自然是正常的,但其女兒在胚胎發(fā)育和卵細(xì)胞發(fā)育過程中,可能CGG重復(fù)序列進(jìn)一步增加而形成全突變,因而傳遞給男孩時(shí)男孩便發(fā)病,傳遞給女孩時(shí)將產(chǎn)生女性攜帶者。
本組MR兒童共查出X染色體脆性位點(diǎn)14例,其中7例脆性部位為Xq27,符合典型fraX綜合征表現(xiàn),另有6例脆性位點(diǎn)為Xq26,1例為Xq23,除MR是其主要臨床表現(xiàn)外,其他表現(xiàn)不典型。查患兒父母染色體核型共有5例,X脆性位點(diǎn)陽(yáng)性,其中男性1例為fraXq27,有智力低、長(zhǎng)臉、語(yǔ)言障礙等陽(yáng)性臨床特征,4例母親為表型正常的攜帶者(1例fraXq27,3例fraXq26),6例MR fraXq26兒童共有50%母親為同一區(qū)帶的X染色體脆性位點(diǎn)陽(yáng)性,提示除Xq27為已證實(shí)的 fraX外,Xq26的脆性位點(diǎn)表達(dá)可能也與MR有關(guān),此點(diǎn)有待今后進(jìn)一步探討,而對(duì)于MR兒童及其父母進(jìn)行脆性X檢查,也證實(shí)對(duì)今后產(chǎn)前診斷及fraX綜合征的預(yù)防具有重要意義。
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