細(xì)胞遺傳學(xué)分析內(nèi)容有哪些
細(xì)胞遺傳學(xué)分析內(nèi)容有哪些
探討本地區(qū)遺傳咨詢門診患者的染色體異常狀況。 方法 檢測(cè)1050例有不良孕產(chǎn)史，智力低下，性征發(fā)育異常者，進(jìn)行外周血染色體檢查。下面小編為你整理細(xì)胞遺傳學(xué)分析，希望能幫到你。
反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、畸形兒產(chǎn)史、智力低下及性征發(fā)育異常是優(yōu)生與遺傳咨詢的主要研究對(duì)象。對(duì)這些咨詢者進(jìn)行染色體檢查是十分必要的，現(xiàn)對(duì)在本院遺傳室檢查的1050例外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)核型分析結(jié)果進(jìn)行分析，報(bào)告如下。
1 對(duì)象與方法
1.1 研究對(duì)象 病例來(lái)自本院遺傳咨詢門診共計(jì)1050例，年齡最大37歲，最小5d。其中有不良孕產(chǎn) 史581例，智力低下294例，性征發(fā)育異常175例。均詳細(xì)詢問(wèn)病史及體檢。
1.2 方法 采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)制備染色體標(biāo)本，G顯帶染色體分析 [1] ，每例鏡下計(jì)數(shù)30個(gè)分裂象，核型分析3個(gè)，異常者加倍計(jì)數(shù)與分析。特殊核型顯微照像分析。
2 結(jié)果
84例異常染色體。見表1。
表1 84例異常核型一覽表 (略)
1050例患者中，發(fā)現(xiàn)染色體異常84例，異常核型檢出率為8.00%。常染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常69例，占異常總數(shù)82.14%。性染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常15例，占異?？倲?shù)17.86%。其中有2例異常核型經(jīng)鑒定系國(guó)內(nèi)外未見報(bào)道，見圖1～2。
圖1 患者，生育兩胎兔唇、狼咽畸形兒，外周血染色體核型為46，x，t(x;22)(xqter→xp11::22q11→22pter;22pter→22q11::xp11→xpter)圖2 患兒，4歲，智力低下，外周血染色體核型為46，xx，-5，+der(5)，t(1;5)(1qter→lq23::5p13→5qter)
3 討論
3.1 習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、畸形兒產(chǎn)史組 在581例受檢夫婦中，共發(fā)現(xiàn)異常核型45例，其中有29例是夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者。研究表明，染色體異常是習(xí)慣性流產(chǎn)的主要原因之一，在染色體異常引起的反復(fù)流產(chǎn)夫婦中以平衡易位最為多見，由于染色體平衡易位攜帶者無(wú)遺傳物質(zhì)的丟失，所以外表正常，但在形成生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂時(shí)期，可產(chǎn)生各種染色體不平衡配子，因而造成流產(chǎn)、死胎、 畸形胎兒。例如，我們檢查1例46，x，t(x;22)(xqter→xp11::22q11→22pter;22pter→22q11::xp11→xpter)(見圖1)的女性生育兩胎都是兔唇、狼咽畸形兒，在出生2～3天死亡。因此，我們給患者予以指導(dǎo)，不宜再孕，建議領(lǐng)養(yǎng)孩子。由此可見，做好遺傳咨詢，及時(shí)檢出易位攜帶者，進(jìn)行生育指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷，是提高人口素質(zhì)的主要環(huán)節(jié)。
3.2 智力低下組 本組受檢病例294例，共發(fā)現(xiàn)異常核型24例，其中21三體綜合征15例，嵌合體型7例，其他染色體異常2例。染色體異常是引起小兒智力低下的常見原因之一，21三體綜合征(先天愚型)，又稱唐氏綜合征是新生兒中最常見的染色體異常疾病。先天愚型是人類最早發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)染色體病。在新生兒中的發(fā)病率為1/600 [2] 。21三體的產(chǎn)生一般是由于卵子在發(fā)生過(guò)程中，減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生第21號(hào)染色體不分離所產(chǎn)生的結(jié)果，嵌合體則發(fā)生于受精卵的前幾次分裂時(shí)，染色體發(fā)生不分裂所致。而造成染色體不分裂的因素，除年齡因素和遺傳因素外，還與環(huán)境因素、病毒感染有關(guān) [3] 。除了21三體外，其他染色體異常也可導(dǎo)致智力低下，我們檢查1例智力低下患兒，足月順產(chǎn)，表型正常，4歲時(shí)只能講簡(jiǎn)單詞語(yǔ)，不認(rèn)人(核型為46，xx，-5，+der(5)，t(1;5)(1qter→1q23::5p13→5qter)，(見圖2)但父母核型正常?？赡苁峭饨绛h(huán)境因素影響染色體畸變所致，因此要防止先天愚型兒的出生，做好優(yōu)生指導(dǎo)和產(chǎn)前篩查是十分重要的具體措施。
3.3 性征發(fā)育異常組 受檢人數(shù)為175例，發(fā)現(xiàn)異常核型15例。在原發(fā)性閉經(jīng)的病例中檢出的染色體異常多數(shù)是性染色體異常，并且以u(píng)ners綜合征居多?；颊叱l(fā)性閉經(jīng)外，多數(shù)為身材矮小，性器官發(fā)育幼稚，均在成年后發(fā)現(xiàn)異常就診。結(jié)果表明，臨床醫(yī)生和家長(zhǎng)應(yīng)當(dāng)重視生長(zhǎng)發(fā)育落后的兒童，盡早進(jìn)行染色體檢查，以明確病因，進(jìn)行必要的激素補(bǔ)充治療，促進(jìn)身高及第二性征的發(fā)育，對(duì)患者的心理健康有十分重要的意義。(本圖1、2核型經(jīng)中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝、戴和平教授鑒定為國(guó)內(nèi)外罕見報(bào)道)。
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