什么是結(jié)節(jié)性硬化的影像診斷
什么是結(jié)節(jié)性硬化的影像診斷
分析結(jié)節(jié)性硬化癥的影像學(xué)表現(xiàn)。方法 對12例經(jīng)病理或(及)臨床證實的結(jié)節(jié)性硬化病例進(jìn)行頭顱CT和MRI檢查，分析其影像學(xué)改變。結(jié)果 結(jié)節(jié)性硬化的影像學(xué)表現(xiàn)：(1)室管膜下結(jié)節(jié)。(3)皮質(zhì)結(jié)節(jié)。下面小編為你整理結(jié)節(jié)性硬化的影像診斷，希望能幫到你。
結(jié)節(jié)性硬化綜合征(tuberous sclerosis，TS)為神經(jīng)皮膚綜合征的一種，是一種常染色體顯性遺傳病，人群中發(fā)病率為1/10000。有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。大多在10歲前發(fā)生癲癇和智能減退，個別可全無癥狀而僅在病理檢查時證實。該病有兩大特征：皮膚表面多形性斑塊和累及多個器官(中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼肌、視網(wǎng)膜、腎臟和心臟)的錯構(gòu)瘤樣改變。可為家族性、也可散發(fā)，兒童多見?，F(xiàn)總結(jié)大慶市龍南醫(yī)院2004年6月～2006年5月收治的TS 12例結(jié)節(jié)性硬化病例CT及MRI表現(xiàn)，旨在探討CT對于結(jié)節(jié)性硬化的診斷價值，現(xiàn)報告如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 本組12例結(jié)節(jié)性硬化患者，男9例，女3例，年齡最大42歲，最小1歲。12例患者均進(jìn)行CT平掃及MRI常規(guī)掃描，3例進(jìn)行CT增強(qiáng)，5例進(jìn)行MRI增強(qiáng)。具有臨床典型三聯(lián)癥者2例，只有癲癇發(fā)作者7例，無典型癥狀的有3例。
1.2 方法 本組全部病例使用普通CT掃描機(jī)，常規(guī)頭顱檢查，層厚10 mm;3例CT增強(qiáng)掃描用300 mgI/ml非離子型碘劑50 ml靜脈團(tuán)注。GE公司Singa 1.5 T MRI機(jī)，采用自旋回波序列(SE)序列T1WI：TR 600 ms，TE 25 ms。快速自旋回波序列(FSE)T2WI：TR 3000 ms，TE 102 ms。FLAIR成像：TR 8500 ms，TE 24 ms，層厚5.0 cm，間隔1.5 cm。
2 結(jié)果
2.1 本組12個病例的表現(xiàn) (1)CT：室管膜下結(jié)節(jié)和鈣化，共5例，表現(xiàn)為高密度鈣化影或稍高密度陰影，結(jié)節(jié)可突入腦室，使腦室壁不光滑，鈣化可大可小，小的鈣化直徑1 mm，大的鈣化直徑達(dá)8 mm。MRI：雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣異常信號影。T1加權(quán)呈等或略低信號，少部分呈較高信號。(2)CT：皮層及皮下結(jié)節(jié)，主要有3種表現(xiàn)，空心型病灶、H形病灶和高密度塊狀影。腦回空心樣病灶本組發(fā)現(xiàn)3例，病變腦回呈膨脹性改變，中心為低密度，周邊為等皮質(zhì)密度包繞。H形病灶本組有1例，H形病灶中橫道的上下區(qū)域為低密度陰影，其余為等密度區(qū)，高密度塊狀影本組有1例。MRI：腦白質(zhì)內(nèi)可見不規(guī)則分布的小片樣T1加權(quán)略低，T2加權(quán)高信號影。(3)CT：室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤本組有1例，CT表現(xiàn)為莫氏孔[1]附近的稍高密度陰影，外形不規(guī)則，約3.0 cm×1.0 cm大小，CT增強(qiáng)掃描示腫塊明顯強(qiáng)化。MRI：腫塊呈稍低信號，邊界較清晰。 (4)腦實質(zhì)內(nèi)低密度灶1例，呈團(tuán)塊狀，中心可見鈣化。
2.2 病因病理 病因至今尚不太清楚，現(xiàn)認(rèn)為1/3的患者屬常染色體顯性遺傳。缺陷或基因突變引起的疾病，腦部病理可見神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)，顏色蒼白，腦回表面隆起。顯微鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì)，由一些巨大的多核星型細(xì)胞構(gòu)成。位于大腦皮質(zhì)、基底核及側(cè)腦室壁的室管膜下。結(jié)節(jié)質(zhì)地較硬，多有鈣化。這些結(jié)節(jié)把正常的腦皮質(zhì)壓薄。另外一種病變是小的、多發(fā)的結(jié)節(jié)，好發(fā)于室管膜下，可伸入到腦室內(nèi)。顯微鏡下是一些過度增生的大星型細(xì)胞。當(dāng)這些小結(jié)節(jié)長大時，可阻塞室間孔造成梗阻性腦積水。類似的病變還可見于中央灰質(zhì)、腦干或小腦。在神經(jīng)膠質(zhì)增生的區(qū)域可見鈣鹽沉著。皮膚的皮脂腺瘤是由擴(kuò)張的毛細(xì)血管和過度增生的結(jié)締組織組成，而皮脂腺往往萎縮。
3 典型病例
例1，患者，男，42歲，以頭痛、失眠來我院就診。既往史癲癇大發(fā)作20年。查體：神志清楚，智力低下，鼻翼兩側(cè)有多發(fā)隆起褐紅色堅硬小結(jié)節(jié)，對稱性分布。頭顱CT平掃：兩側(cè)側(cè)腦室前角、體部、室管膜下可見直徑約為3～8 mm多個散在圓形或橢圓形高密度鈣化點，右額亦見一小鈣化斑。結(jié)合臨床CT診斷：結(jié)節(jié)性硬化癥(圖1)。
例2，患者，男，26歲，自2歲開始患癲癇病，痙攣性抽搐經(jīng)常發(fā)作。查體：神志清楚，能配合，但智力低下，鼻翼兩側(cè)、雙側(cè)面頰、額頭均有暗紅色質(zhì)硬的小結(jié)節(jié)。頭顱CT平掃：雙側(cè)側(cè)腦室體前后部及顳角均可見散在多發(fā)對稱分布結(jié)節(jié)狀高密度影，邊界清晰。CT診斷：結(jié)節(jié)性硬化癥(圖2)。2例患者家族中其他人未詢問出有類似病史。
4 討論
結(jié)節(jié)性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病，較少見[2]，1歲以內(nèi)即可發(fā)病，癲癇發(fā)作，皮脂腺瘤和智力低下是它的3個特征性臨床表現(xiàn)，但多數(shù)患者并不同時具有這3個特征性表現(xiàn)，少數(shù)患者可無臨床表現(xiàn)。本病需綜合臨床表現(xiàn)及影像學(xué)資料以明確診斷。結(jié)節(jié)性硬化的CT表現(xiàn)具有一定的特征，首先，室管膜下有多發(fā)性小結(jié)節(jié)狀鈣化影，也可為單發(fā)、不強(qiáng)化;小結(jié)節(jié)亦可未鈣化;突入腦室可以強(qiáng)化;但有鈣化者居多，顱內(nèi)異常鈣化高達(dá)90%。一般出生后2年即呈典型鈣化。10%～15%的病例可能惡變?yōu)槭夜苣は戮藜?xì)胞星型細(xì)胞瘤或其他膠質(zhì)瘤。前者常位于室間孔附近，生長緩慢，增強(qiáng)掃描可產(chǎn)生異常強(qiáng)化;其次，皮層結(jié)節(jié)主要表現(xiàn)為腦回環(huán)狀病灶，高密度塊狀病灶及H形病灶，本組皮層結(jié)節(jié)的分布以額葉居多，說明額葉是皮層結(jié)節(jié)的好發(fā)部位?？砂槟X灰質(zhì)異位及腦室擴(kuò)大系阻塞性腦積水或腦發(fā)育不良所致。除CT外，MRI對于結(jié)節(jié)性硬化的診斷也較有價值：(1)雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣異常信號影。T1加權(quán)呈等或略低信號，少部分呈較高信號，可能與含鈣鹽有關(guān)。T2加權(quán)呈高信號，鈣化的結(jié)節(jié)呈低信號。(2)腦白質(zhì)內(nèi)可見不規(guī)則分布的小片樣T1加權(quán)略低，T2加權(quán)高信號影，為髓鞘形成不良或膠質(zhì)增生所致。
臨床上是以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智力低下為特征的神經(jīng)皮膚綜合征。關(guān)于本病診斷提出以下幾點：(1)各種類型癲癇或嬰兒痙攣發(fā)作;(2)智力障礙;(3)面部皮脂腺瘤;(4)皮膚色素脫失斑;(5)放射學(xué)改變：顱內(nèi)鈣化或氣腦燭淚征;(6)其他：如視網(wǎng)膜晶狀體瘤，心臟橫紋肌瘤，鯊革樣皮疹和甲下纖維瘤等。凡具備以上三項者診斷可成立。CT發(fā)現(xiàn)鈣化結(jié)節(jié)有其特異性，MRI檢查T1WI發(fā)現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)敏感，T2WI發(fā)現(xiàn)白質(zhì)異常信號較為敏感，F(xiàn)LAIR序列顯示皮質(zhì)結(jié)節(jié)更為清晰。
治療：目前無特殊治療。有驚厥者可用抗癲癇藥物治療，腦電圖呈高度失律者可用ACTH。手術(shù)切除有病變的大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié)，可使癲癇停止，但僅適用于單個病灶且智力較好者。
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