熱性驚厥(FC)是兒科常見(jiàn)病，國(guó)內(nèi)外專(zhuān)家報(bào)道其發(fā)病率在2%～5%。本病復(fù)發(fā)率高，復(fù)發(fā)的可能性與初發(fā)年齡、初發(fā)體溫、家族史相關(guān)，下面小編為你整理熱性驚厥，希望能幫到你。

　　1 臨床資料

　　1.1 一般資料 1996年6月～2000年6月在我科收治的60例熱性驚厥患兒，男41例，女19例;年齡5個(gè)月～14歲。5個(gè)月～3歲39例，3～6歲11例，>6歲10例。初發(fā)年齡最小5個(gè)月，最大5歲，5個(gè)月～1歲12例，1～3歲34例，3歲以上14例，初發(fā)體溫38.5℃以下12例，～40℃35例，40℃以上13例。有熱性驚厥家族史14例，有癲癇病史3例。

　　1.2 腦電圖表現(xiàn) 60例中29例行腦電圖檢查，18例正常，7例異常(節(jié)律性尖波、慢波、雙側(cè)不對(duì)稱(chēng))，4例臨界性腦電圖(表現(xiàn)為散在尖波、慢波增多，雙側(cè)不稱(chēng))。

　　1.3 復(fù)發(fā)情況 復(fù)發(fā)共34例(57%)，復(fù)發(fā)1次7例，2～3次18例(53%)，3次以上9例(26%)，復(fù)發(fā)危險(xiǎn)因素見(jiàn)表1。

　　表1 熱性驚厥復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素 略

　　1.4 轉(zhuǎn)為癲癇情況 本組共12例，8例為FC復(fù)發(fā)患兒。

　　1.5 結(jié)果 熱性驚厥復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素為:(1)初發(fā)年齡<1歲。(2)初發(fā)時(shí)體溫<38.5℃。(3)有驚厥家族史。有復(fù)發(fā)危險(xiǎn)因素者在及時(shí)用退熱藥同時(shí)口服安定0.2～0.3mg/kg，結(jié)果21例患兒在觀察1年后只有8例復(fù)發(fā)。

　　2 討論

　　熱性驚厥因發(fā)熱引起腦細(xì)胞功能紊亂導(dǎo)致異常放電，發(fā)病原因除年齡外還有遺傳因素，患兒近親中約一半有熱性驚厥和(或)癲癇史。熱性驚厥易于復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素不同，結(jié)果不盡相同，Kundsen (1985)提出5項(xiàng)危險(xiǎn)因素，依次為:(1)首次發(fā)作年齡≤15個(gè)月;(2)一級(jí)親屬中有癲癇患者;(3)一級(jí)親屬中有FC史;(4)日托兒童;(5)首次發(fā)作呈復(fù)雜型表現(xiàn)。Fukuyama [2] 等(1996)則強(qiáng)調(diào)復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素是:(1)生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病;(2)雙親中一方有FC史，只要具有其中一項(xiàng)，復(fù)發(fā)幾率在50%以上。這些研究結(jié)果雖各有差異，但均提示復(fù)發(fā)的可能性隨初發(fā)年齡、初發(fā)體溫的不同而變化，并與FC類(lèi)型及驚厥家族史密切相關(guān)。本組結(jié)果亦支持以上規(guī)律，本組結(jié)果顯示熱退后腦電圖異常與復(fù)發(fā)并無(wú)關(guān)系。對(duì)具有復(fù)發(fā)危險(xiǎn)的患兒，一旦發(fā)熱即采取 積極的降溫措施，間歇短程用藥，對(duì)已有多次低熱發(fā)作者或長(zhǎng)程發(fā)作者必要時(shí)采用長(zhǎng)期連續(xù)用藥，避免多次復(fù)發(fā)造成腦損傷。

　　FC對(duì)智力的影響和轉(zhuǎn)為癲癇的可能性大小各家報(bào)道不一。Wolf 等報(bào)道FC患兒智力低下的發(fā)生率為1%，但亦有前瞻性研究顯示FC患兒較之FC患兒并無(wú)智力低下高發(fā)生率。本組只有1例智力低下，且有圍產(chǎn)期異常病史。FC患兒較一般人群有更高的癲癇發(fā)生率，本例12例癲癇中8例為FC復(fù)發(fā)患兒，說(shuō)明FC復(fù)發(fā)是轉(zhuǎn)為癲癇重要危險(xiǎn)因素之一。

　　遺傳發(fā)育所揭示智力低下的神經(jīng)發(fā)育分子調(diào)控機(jī)制

　　人類(lèi)的大腦由1000億個(gè)神經(jīng)元組成，神經(jīng)元與神經(jīng)元之間通過(guò)多達(dá)10000個(gè)神經(jīng)突觸相互連接形成一個(gè)龐大而復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，從而行使大腦的功能。因此，神經(jīng)突觸的發(fā)育和功能是神經(jīng)生物學(xué)研究的核心內(nèi)容。脂質(zhì)的主要生理功能是儲(chǔ)存能量、構(gòu)成細(xì)胞膜組份以及調(diào)控膜信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。脂質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)中富集，且對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能起著極其重要的作用。脂代謝異常導(dǎo)致多種神經(jīng)精神疾病。例如參與脂肪酸在體內(nèi)活化利用的第一步關(guān)鍵酶脂酰輔酶A合成酶(acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, ACSL4)突變后特異性地導(dǎo)致智力低下而不影響其他生理功能。但是ACSL4及其所調(diào)控的脂質(zhì)如何影響神經(jīng)發(fā)育以及ACSL4突變后導(dǎo)致智力低下的發(fā)病機(jī)理目前還遠(yuǎn)不清楚。

　　ACSL4蛋白序列在進(jìn)化上高度保守。中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所張永清組的研究發(fā)現(xiàn)果蠅ACSL4同源蛋白Acsl突變后導(dǎo)致三齡幼蟲(chóng)的神經(jīng)肌肉突觸過(guò)度生長(zhǎng)。進(jìn)一步的研究表明，Acsl突變體中的突觸過(guò)度生長(zhǎng)是由于促進(jìn)突觸生長(zhǎng)的BMP(bone morphogenetic protein)信號(hào)通路活性異常升高所致。神經(jīng)發(fā)育過(guò)程中的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)受到精細(xì)的調(diào)控。活化的BMP受體需要經(jīng)過(guò)Rab11介導(dǎo)的內(nèi)涵體循環(huán)進(jìn)行滅活，從而抑制BMP通路的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。該研究發(fā)現(xiàn)Acsl突變體中，循環(huán)內(nèi)含體(recycling endosome)膜中的蛋白組份異常，與膜結(jié)合的Rab11降低，從而抑制內(nèi)含體對(duì)BMP信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的負(fù)調(diào)控，最終導(dǎo)致神經(jīng)突觸過(guò)渡生長(zhǎng)。這一研究揭示了ACSL4在神經(jīng)突觸發(fā)育過(guò)程中的功能及其分子調(diào)控機(jī)制，也為進(jìn)一步深入研究脂質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)中的功能以及相關(guān)神經(jīng)精神疾病包括智力低下等的發(fā)病機(jī)制提供了理想的切入點(diǎn)。

　　熱性驚厥

　　有人證明，一次驚厥發(fā)作對(duì)近記憶力有一過(guò)性影響，相當(dāng)于腦震蕩所致?lián)p害。驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴(yán)重腦損害，而致智力低下。因?yàn)樵隗@厥性放電時(shí)，腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復(fù)的脂除極化，需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能，神經(jīng)遞質(zhì)的合成與釋放也增加，細(xì)胞代謝過(guò)程加快......

　　腦損傷可以引起驚厥，驚厥發(fā)作也可造成腦損傷。有人證明，一次驚厥發(fā)作對(duì)近記憶力有一過(guò)性影響，相當(dāng)于腦震蕩所致?lián)p害;驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴(yán)重腦損害，而致智力低下。因?yàn)樵隗@厥性放電時(shí)，腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復(fù)的脂除極化，需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能，神經(jīng)遞質(zhì)的合成與釋放也增加，細(xì)胞代謝過(guò)程加快，而且驚厥時(shí)體溫升高，肌肉抽搐也使全身代謝增加，高熱可使動(dòng)物腦代謝增加25%，這些活動(dòng)所需能量比正常高出2～4倍。腦的異常放電活動(dòng)即驚厥放電本身對(duì)能量的需要也明顯增加，這也是引起腦損傷的一個(gè)重要原因。所以驚厥給腦造成了最大的代謝負(fù)擔(dān)。

　　熱性驚厥為小兒驚厥中最常見(jiàn)的一種，預(yù)后一般良好，引起智力低下的發(fā)生率很低，這是因?yàn)橐话銌渭冃詿嵝泽@厥，發(fā)作次數(shù)少、時(shí)間短、恢復(fù)快、無(wú)異常神經(jīng)征，因此驚厥發(fā)作時(shí)對(duì)大腦的影響較少。但是其中有少數(shù)患者可以引起智力低下，目前對(duì)此有兩種解釋?zhuān)环N認(rèn)為嚴(yán)重的熱性驚厥可以引起腦損傷，以致出現(xiàn)癲癇及智力低下，這是指驚厥持續(xù)時(shí)間越長(zhǎng)，驚厥復(fù)發(fā)次數(shù)越多，出現(xiàn)腦損傷的可能性就越大。另一種觀點(diǎn)認(rèn)為，在熱性驚厥前，神經(jīng)系統(tǒng)已出現(xiàn)異常，這種小兒即使不發(fā)生熱性驚厥也會(huì)出現(xiàn)智力低下，即認(rèn)為熱性驚厥病兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀并非驚厥本身所致，而是存在于熱性驚厥起病之前，熱性驚厥與智力低下并非因果關(guān)系，而是共同原因所決定的。

　　另外驚厥引起腦損傷和年齡也有密切關(guān)系。小兒驚厥持續(xù)30分鐘以上就可以產(chǎn)生神經(jīng)元缺血性改變，而成人驚厥超過(guò)6小時(shí)才發(fā)生這種改變。這是因?yàn)閶胗變簳r(shí)期腦組織代謝活躍，神經(jīng)細(xì)胞處于生長(zhǎng)、分化旺盛時(shí)期，正在發(fā)育的腦組織最易受損害，所以驚厥發(fā)病年齡越早，其智力低下的發(fā)生率可能會(huì)越高。

　　總之熱性驚厥之前如已有神經(jīng)系統(tǒng)異常，可能導(dǎo)致將來(lái)的智力低下，嚴(yán)重驚厥本身也能引起腦損傷而影響智力。

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