單基因遺傳疾病
單基因遺傳疾病
遺傳病是指由于受精卵形成前或形成過(guò)程中遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻募膊?。那么，下面是學(xué)習(xí)啦小編給你介紹的單基因遺傳疾病，希望對(duì)你有幫助。
單基因遺傳疾病
我國(guó)較為常見(jiàn)的12種單基因疾病為：進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海貧血、β-地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑻窃鄯e病、常染色體隱性多囊腎。
單基因遺傳病的危害
我國(guó)較為常見(jiàn)的這12種單基因遺傳病有一個(gè)令人心塞的共同點(diǎn)——隱性遺傳。也就是說(shuō)，患兒的雙親往往并沒(méi)有任何癥狀，常規(guī)產(chǎn)檢也無(wú)法發(fā)現(xiàn)任何異常，直到寶寶出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。并且，在目前已發(fā)現(xiàn)的7000多種單基因遺傳病中，大多數(shù)單基因遺傳病會(huì)致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費(fèi)用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對(duì)患者的健康造成嚴(yán)重危害，也給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測(cè)有助于提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發(fā)生率。
日前，美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)委員會(huì)(ACOG)對(duì)孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對(duì)于此類患者，婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應(yīng)咨詢多學(xué)科專家，給孕婦及新生兒最優(yōu)的護(hù)理方案。此次提議可以歸納為以下四點(diǎn)：
(1)注重評(píng)估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測(cè)的必要性、評(píng)估患者病情以及必要時(shí)修改治療方案、解釋后代患病風(fēng)險(xiǎn)以及疾病對(duì)孕婦的影響。遺傳模式對(duì)后代疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測(cè)也很重要。
(2)孕期對(duì)孕婦的醫(yī)療管理應(yīng)包括評(píng)估潛在致畸性的療法，應(yīng)告知患者不能停止藥物治療，直至多學(xué)科專家成員審查確定無(wú)風(fēng)險(xiǎn)后方可停止。對(duì)于與產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率有關(guān)的遺傳條件，婦產(chǎn)醫(yī)生應(yīng)該與該夫婦討論其風(fēng)險(xiǎn)并提供或指導(dǎo)相關(guān)節(jié)育咨詢。
(3)婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)該提供胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前檢測(cè)，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個(gè)包含產(chǎn)婦、胎兒以及新生兒風(fēng)險(xiǎn)的保健計(jì)劃，孕前商議會(huì)應(yīng)該包括疾病的特殊干預(yù)措施，如醫(yī)療食品或飲食限制療法，咨詢相對(duì)應(yīng)的專科醫(yī)生以解孕婦的情況，這些專科醫(yī)生包括遺傳學(xué)專家、母胎醫(yī)學(xué)專家、麻醉學(xué)專家以及生殖內(nèi)分泌專家。
(4)孕期的早期咨詢應(yīng)在孕后的第一個(gè)月，確保足夠的時(shí)間來(lái)協(xié)調(diào)和評(píng)估產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果。
單基因病診斷過(guò)程
包括病史采集、疾病臨床診斷、遺傳類型判斷和基因診斷。除了地中海貧血等一些在區(qū)域內(nèi)高發(fā)的疾病外，單基因病大多是一些罕見(jiàn)病。因此，疾病的臨床診斷常常要依賴于?？漆t(yī)師。如假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥的診斷是由神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師做出，視網(wǎng)膜色素變性的診斷是由眼科醫(yī)師做出。明確疾病臨床診斷后，遺傳咨詢醫(yī)師要了解病史和家族史，繪出系譜圖，分析疾病的遺傳規(guī)律，判斷疾病的遺傳類型，選擇適當(dāng)?shù)幕蛟\斷方法，盡可能做出疾病的基因診斷。
認(rèn)識(shí)單基因病診斷的復(fù)雜性
1、遺傳異質(zhì)性問(wèn)題
遺傳異質(zhì)性包括二類，一類是基因座異質(zhì)性，另一類是等位基因異質(zhì)性。所謂基因座異質(zhì)性，是指一個(gè)遺傳性狀是由多個(gè)基因決定。如先天性非綜合征性耳聾，目前已知有100多個(gè)基因與其相關(guān);又如白化病，目前已知有5個(gè)基因與其發(fā)生相關(guān)?；蜃愘|(zhì)性的臨床意義在于同患某種常染色體隱性遺傳病(如耳聾)的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那么，他們的后代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因?yàn)榧膊〉陌l(fā)生和多個(gè)基因有關(guān)，因此，不能僅檢查了其中的幾個(gè)基因未見(jiàn)異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質(zhì)性是指致病基因的突變可以是在單個(gè)基因的多個(gè)位點(diǎn)及可以存在多種突變類型。如β-地中海貧血的基因突變目前已發(fā)現(xiàn)有200多種突變類型，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發(fā)現(xiàn)200多種突變可以導(dǎo)致β-地中海貧血。了解遺傳病等位基因異質(zhì)性的意義是我們選擇基因診斷技術(shù)時(shí)，從經(jīng)濟(jì)的角度考慮，我們會(huì)優(yōu)先選擇突變頻率高的位點(diǎn)(突變熱點(diǎn))進(jìn)行檢測(cè)，但如果檢測(cè)結(jié)果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見(jiàn)位點(diǎn)突變的問(wèn)題。
2、遺傳咨詢中要考慮基因頻率的問(wèn)題
所謂基因頻率是指某個(gè)基因型在群體中所占的比例?；蝾l率數(shù)據(jù)來(lái)源于群體調(diào)查。在遺傳咨詢過(guò)程中，我們必須了解某項(xiàng)突變基因型在該疾病中所占的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾患者的致病基因是GJB2(耳聾相關(guān)基因)或GJB6(耳聾相關(guān)基因)，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測(cè)序，我們只能說(shuō)其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，說(shuō)明是遺傳性的，如檢測(cè)結(jié)果陰性，則不能否認(rèn)是遺傳性的。
3、了解基因診斷結(jié)果的不確定性
基因診斷結(jié)果的判斷是依賴以往的數(shù)據(jù)和經(jīng)驗(yàn)。通常，基因診斷結(jié)果有：未見(jiàn)異常、異常、基因多態(tài)現(xiàn)象和結(jié)果異常但意義不明確。未見(jiàn)異常，僅僅是指檢測(cè)范圍內(nèi)未見(jiàn)異常，不包括檢測(cè)范圍外的情況?；蚨鄳B(tài)現(xiàn)象是指檢測(cè)結(jié)果異常，但這是一種正常變異，和致病性無(wú)關(guān)。結(jié)果異常但意義不明確是指未見(jiàn)以往的報(bào)道，只能從突變的位置和性質(zhì)判斷突變的意義。這時(shí)的遺傳咨詢要慎重。
4、不能進(jìn)行基因診斷的單基因病
從理論上說(shuō)，所有的單基因病都可以進(jìn)行基因診斷。但實(shí)際上，從經(jīng)濟(jì)、技術(shù)和時(shí)間上考慮，很多單基因病不能進(jìn)行基因診斷。作為遺傳咨詢醫(yī)生，應(yīng)盡可能地幫助咨詢者聯(lián)系可以進(jìn)行相關(guān)基因診斷的機(jī)構(gòu)。同時(shí)，對(duì)于不能進(jìn)行基因診斷的單基因病，應(yīng)告知風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于可以于產(chǎn)前應(yīng)用超聲或磁共振技術(shù)進(jìn)行診斷的單基因病如先天性骨骼發(fā)育不全，可以于孕期盡早進(jìn)行相關(guān)檢查。對(duì)于異常胎兒，應(yīng)盡可能留下樣本，進(jìn)行基因診斷，為下次妊娠做好準(zhǔn)備。
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