常見遺傳性疾病的種類及特點
常見遺傳性疾病的種類及特點
有的遺傳病在出生時就表現(xiàn)出來，也有的出生時表現(xiàn)正常，而在出生數(shù)日、數(shù)月，甚至數(shù)年、數(shù)十年后才逐漸表現(xiàn)出來。常見遺傳性疾病有哪些呢？下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的常見遺傳性疾病的種類及特點，供大家參考。
常見遺傳性疾病的種類及特點
1、高血壓以及高血脂
高血壓以及高血脂會遺傳給孩子。如果父母雙方中有一個人患有高血脂或者高血壓，那么生出的孩子患病的幾率大約為50%;而如果父母雙方都是高血脂或者高血壓患者，那么孩子患病的幾率將會達到75%。除此之外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。
建議：如果父母中有患高血脂以及高血壓的，最好定期給孩子做體檢，并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。
2、肥胖癥
如果父母中有一方是重度肥胖者，那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者，那么孩子肥胖的可能性高達70%。有專家提醒，孩子超重千萬不要忽視，因為它可能會導(dǎo)致糖尿病、心臟病、哮喘等疾病。
建議：嚴重控制孩子的飲食，注意營養(yǎng)均衡，多讓孩子做運動，增強體質(zhì)。
3、過敏或者哮喘
父母中有一人患有哮喘或者過敏，孩子患上相同疾病的幾率在40%左右，而如果父母雙方都患有疾病，那么孩子患病的幾率會達到80%。
建議：最好堅持母乳喂養(yǎng)，盡量不要在家中養(yǎng)殖花草以及寵物，孩子外出的時候最好帶上口罩等防御措施。
4、近視眼
近視基因是隱性的，所以只要父母是近視眼基因的攜帶者，那么孩子就有可能患上近視眼。
建議：對于有近視眼病史的家族，最好給孩子提前做檢查。孩子在3歲之前是治療近視最佳的時期。另外，少讓孩子吃甜食，這是因為甜食會導(dǎo)致孩子更容易患上近視。
目前常見的應(yīng)對單基因遺傳病的措施
產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：常規(guī)產(chǎn)篩無法發(fā)現(xiàn)隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結(jié)果是身體健康的父母毫無征兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因(導(dǎo)致先天智力低下)、SMA基因(導(dǎo)致先天神經(jīng)系統(tǒng)異常)的攜帶者和正常人無異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風險。如不進行必要單基因疾病的產(chǎn)前篩查，將無法發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病的攜帶者，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。而必要的單基因疾病產(chǎn)前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進而對胎兒進行基因檢測確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。
第三代試管嬰兒技術(shù)為單基因遺傳病攜帶者父母帶來希望：第三代試管嬰兒技術(shù)，即結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)的試管嬰兒技術(shù)?？赏ㄟ^體外檢測，鑒別并挑選優(yōu)質(zhì)的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內(nèi)，從而發(fā)育為一個健康的嬰兒，不僅這個嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個孩子開始，在后代中徹底消除。
基因上沒有人是完美的。平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的突變位點。大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變。單基因疾病距離我們并不遙遠，和每個人都息息相關(guān)。正確認識單基因遺傳病，應(yīng)對單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查，才可能有效避免出生缺陷的發(fā)生，希望每個家庭都能擁有健康的寶寶，健康生活一輩子!
常染色體隱性遺傳多囊腎病
ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產(chǎn)期通過超聲檢查被發(fā)現(xiàn), 又被稱為嬰兒型多囊腎 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不僅限于嬰兒，亦可發(fā)生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內(nèi)膽管擴張。發(fā)病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異。患兒出生時多為低出生體重兒 (1000～2500g)，出生時約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，個別存活數(shù)天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的，致病機理尚不明確。大體上表現(xiàn)為雙腎增大，皮質(zhì)似海綿狀，髓質(zhì)內(nèi)的集合管擴張呈圓形小囊腫(1～2mm)，并呈條狀放射形排列延伸至皮質(zhì)，間質(zhì)水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實質(zhì)壓迫變形，可合并門脈區(qū)膽管擴張、增多，周圍結(jié)締組織增生。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下:雙側(cè)腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。彌漫性回聲增強，偶爾會顯示不連續(xù)的微小或稍大的囊腫 (1～2mm )。圍產(chǎn)期可見到回聲增強的腎錐體結(jié)構(gòu)，與海綿腎相類似。
腎外表現(xiàn):常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴重者還可出現(xiàn)Potter綜合征。Potter綜合征:受羊水不足影響嚴重的胎兒會有肺部發(fā)育不全，臉部變形等多發(fā)性畸形，和腹部機能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter臉(兩眼間距增寬，兩眼內(nèi)上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向后傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等);骨骼畸形 如鐘形胸、足內(nèi)翻等;此外還可并發(fā)眼科畸形、肺發(fā)育不全、腹裂綜合征、心血管畸形等。
產(chǎn)前肝臟病變表現(xiàn)多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強，此征象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲征象。
常染色體顯性遺傳多囊腎病
ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的癥狀直到30～40 歲時才出現(xiàn)，以往它又被稱為成人型多囊腎 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD發(fā)病無明顯性別差異。85%以上患者發(fā)病時即為雙側(cè)性，少數(shù)患者早期病變可表現(xiàn)為單側(cè)。雙腎呈彌漫性、進行性囊性改變,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。
ADPKD的臨床表現(xiàn)有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合并肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見腎外伴隨表現(xiàn)，ADPKD合并顱內(nèi)動脈瘤的發(fā)生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無癥狀。腎功能衰竭和繼發(fā)性感染為死亡的主要原因。
臨床診斷標準包括：腎皮髓質(zhì)布滿大小不等的無回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結(jié)果陽性。輔助診斷依據(jù)有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內(nèi)動脈瘤、精囊囊腫等。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ADPKD 是最常見的遺傳病之一, 由16號常染色體上PKD1和PKD2發(fā)生基因突變引起,發(fā)病率為1/500～1/1000 ,多見于成人。致病機理尚不明確,目前多認為是胚胎發(fā)育過程中集合管連接障礙、液體潴留引起。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下: 腎臟輕度增大，并且實質(zhì)回聲增強，皮髓質(zhì)界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由于腎臟病變相對較輕，腎功能多正常，羊水不足少見。如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎皮質(zhì)下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時合并肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對ADPKD診斷有幫助。
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