單基因疾病的遺傳
單基因疾病的遺傳
基本上,常見的遺傳疾病有四種,包括海洋性貧血、蠶豆癥、白化癥和脊髓性肌肉萎縮癥等。那么，下面是學(xué)習(xí)啦小編給你介紹的單基因疾病的遺傳，希望對你有幫助。
單基因疾病的遺傳
1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時(shí)可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。
2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個(gè)基因、一個(gè)酶”(one gene one enzyme)或“一個(gè)順反子、一個(gè)多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)及半乳糖血癥等。
3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。如典型的X連鎖單基因遺傳病——脆性X綜合征FragileXsyndrome。
如何應(yīng)對單基因疾病
單基因遺傳病種類繁多，危害嚴(yán)重，對家庭，對社會(huì)的發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，這樣的患兒一旦出生將導(dǎo)致不可逆的危害。目前在單基因遺傳病的預(yù)防領(lǐng)域的積累發(fā)現(xiàn)，單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查是效果顯著的預(yù)防措施，可有效避免患兒的出生。
隨著單基因疾病檢測技術(shù)發(fā)展，大大提高了單基因遺傳疾病診斷的可靠性，特別是第三代試管嬰兒技術(shù)的成熟使應(yīng)對單基因遺傳病更為主動(dòng)，避免此類患兒的出生。
目前常見的應(yīng)對單基因遺傳病的措施
產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：常規(guī)產(chǎn)篩無法發(fā)現(xiàn)隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結(jié)果是身體健康的父母毫無征兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因(導(dǎo)致先天智力低下)、SMA基因(導(dǎo)致先天神經(jīng)系統(tǒng)異常)的攜帶者和正常人無異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)。如不進(jìn)行必要單基因疾病的產(chǎn)前篩查，將無法發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病的攜帶者，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。而必要的單基因疾病產(chǎn)前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進(jìn)而對胎兒進(jìn)行基因檢測確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。
第三代試管嬰兒技術(shù)為單基因遺傳病攜帶者父母帶來希望：第三代試管嬰兒技術(shù)，即結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)的試管嬰兒技術(shù)?？赏ㄟ^體外檢測，鑒別并挑選優(yōu)質(zhì)的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內(nèi)，從而發(fā)育為一個(gè)健康的嬰兒，不僅這個(gè)嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個(gè)孩子開始，在后代中徹底消除。
基因上沒有人是完美的。平均每個(gè)人都會(huì)攜帶30個(gè)遺傳疾病的突變位點(diǎn)。大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變。單基因疾病距離我們并不遙遠(yuǎn)，和每個(gè)人都息息相關(guān)。正確認(rèn)識(shí)單基因遺傳病，應(yīng)對單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查，才可能有效避免出生缺陷的發(fā)生，希望每個(gè)家庭都能擁有健康的寶寶，健康生活一輩子!
目前的單基因疾病有哪些
常染色體顯性遺傳?。旱任换蛭挥诔Ｈ旧w上，與性別沒有關(guān)系，一對等位基因其中有一個(gè)致病基因則患病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。常見的疾病有：短指癥等。
常染色體隱性遺傳病：等位基因位于常染色體，與性別沒有關(guān)系，一對等位基因都為致病基因。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子，子代有1/4的概率患病。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。如白化病就屬于常染色體隱性遺傳病
X伴性顯性遺傳?。旱任换蛭挥谛匀旧w，致病基因在X染色體，并且只要有一個(gè)致病基因則患病。如：有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
X伴性隱性遺傳病(如色盲等)，等位基因位于性染色體，致病基因在X染色體，一對等位基因都為致病基因。女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。
Y伴性遺傳病(如耳廓長毛癥等)，Y連鎖遺傳病極少見。
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