家族性疾病一定是遺傳病嗎
家族性疾病一定是遺傳病嗎
遺傳病是指由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質(zhì)的改變造成的疾病。那么，下面是學習啦小編給你介紹的家族性疾病一定是遺傳病嗎，希望對你有幫助。
家族性疾病一定是遺傳病嗎
◆海洋性貧血
海洋性貧血(Thalassemia)為隱性遺傳疾病,可分為α型(甲型)和β型(乙型)兩種,甲型海洋性貧血主要是基因缺損導致, 視缺損的基因數(shù)決定海洋性貧血的嚴重度,若ㄧ、兩個基因缺損,通常屬于異合子或帶因者,臨床正常;若三個基因有缺陷,會導致H血紅素癥,即血紅素低于正常值,視狀況也許需要固定輸血;若有四個基因缺陷,則可能造成胎兒水腫,嚴重還會胎死腹中。
輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦,通常不需要治療;重度甲型海洋性貧血患者則會出現(xiàn)生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責,若缺損ㄧ個基因,屬于輕度乙型海洋性貧血(帶因者),通常沒有癥狀;如果兩個基因有缺陷,視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血,如果癥狀嚴重,亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發(fā)生缺失,無法合成充足的血紅素,導致紅血球的體積較小,若父母皆有帶因,下一代患病機率為1/4。 α型(甲型)海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的制造功能不良或喪失,β型(乙型)海洋性貧血則是β血紅蛋白鏈的制造機能不良或喪失
♥貼心提醒
從預防角度來看,無論甲型或乙型海洋性貧血皆可經(jīng)由產(chǎn)檢的抽血檢查發(fā)現(xiàn),而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血,目前亦可在寶寶出生后進行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血,患者在生活上除了注重營養(yǎng)均衡外,別太勞累,并有充足的睡眠。
◆蠶豆癥
蠶豆癥的學名為“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素(G6PD)缺乏癥”,G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接觸某些物品(例如:退燒藥、萘丸)、食物(例如:蠶豆酥)或身體遭到感染(例如:流感),由于身體無法抵抗抗氧化物而使紅血球的細胞膜遭到破裂、引發(fā)溶血情況,嚴重可能休克甚至死亡。
蠶豆癥在中國東南沿岸的發(fā)生機率高，于性聯(lián)遺傳,患者多為男性,女性則多為帶因者。男生的染色體為X與Y,女生是兩個X,引發(fā)蠶豆癥的原因是X染色體有缺陷,如果男寶寶從父親身上遺傳一個Y染色體,從媽媽身上遺傳一個X染色體,若X染色體異常,男寶寶就會發(fā)病;若為女寶寶,由于一個X染色體遺傳自爸爸,另一個X染色體遺傳自媽媽,必須遺傳兩個異常的X才會發(fā)病,故只會帶因,不會產(chǎn)生明顯癥狀。
一般來說,蠶豆癥不會出現(xiàn)癥狀,除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥,恐引發(fā)溶血問題，視接觸的分量多寡而定,如果接觸量少,溶血情況則較輕微;若接觸量大,則可能引發(fā)嚴重溶血現(xiàn)象。至于溶血癥狀,為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現(xiàn)象。
♥貼心提醒
經(jīng)由新生兒篩檢一旦確定寶寶患有蠶豆癥,醫(yī)院會對家長進行衛(wèi)教,避免讓孩子接觸萘丸、擦紫藥水、退燒藥或食用蠶豆酥等氧化物質(zhì)。由于民眾對此疾病的常識提高,據(jù)臨床經(jīng)驗顯示,幾乎可避免引發(fā)嚴重的溶血,甚至需要換血。不過,若寶寶不小心接觸氧化物質(zhì)而出現(xiàn)臉色蒼白、皮膚變黃等溶血癥狀,劉顥筌醫(yī)師建議,家長盡快帶孩子就醫(yī)檢查是否接觸不該接觸的物品,并且進行治療。
◆白化癥
白化癥屬于自體隱性遺傳,父母雙方?jīng)]有家族病史,多數(shù)是新的突變。造成白化癥的原因主要是基因缺損,導致黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,使黑色素無法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
該癥狀為膚色白、頭發(fā)白、出生時的視力就不佳,容易對光線感到刺激,產(chǎn)生畏光情形,而且好發(fā)眼睛疾病,像是眼球震顫等。至于生長發(fā)育與智力則一般人差不多，通常新生兒患有白化癥一出生即能被發(fā)現(xiàn)。
♥貼心提醒
由于白化癥缺乏黑色素,在戶外必須做好防曬、戴墨鏡,并定期至眼科檢查視力。另外,爸媽可多利用臉部表情、聲音或玩具等逗弄寶寶,加強刺激。
◆脊髓性肌肉萎縮癥
屬于自體隱性遺傳。所謂的自體隱性遺傳,亦即必須遺傳兩個缺損基因才會致病。因此,如果爸媽皆為帶因者,下一代患病機率是1/4。如果爸爸是帶因者、媽媽正常,寶寶則只會帶因,不會產(chǎn)生疾病。
脊髓性肌肉萎縮癥主要是脊髓運動神經(jīng)元的退化,造成肌肉逐漸無力、萎縮,是漸近性退化的遺傳疾病,不會一出生就發(fā)病。
此病癥依嚴重程度可分為三型,第一型最嚴重,第三型最輕微。第一型在出生沒多久逐漸出現(xiàn)吞咽困難、呼吸費力等癥狀,甚至因為無法自己呼吸,必須做氣切手術以進行人工呼吸輔助,最后可能因呼吸衰竭或感染致死。第二型通常在3～15個月之間發(fā)病,癥狀類似第一型,但不會如此嚴重,仔細觀察不難發(fā)現(xiàn)患者無法站直或走路,并逐漸出現(xiàn)肌肉無力、呼吸困難等情況,但通?？梢源婊畹匠赡?第二型視病況可進行復健治療,改善關節(jié)變形,倘若狀況嚴重可能需要使用輪椅。第三型約1～2歲后發(fā)病,主要是以近端肌肉無力來呈現(xiàn),患者的動作較正常人差,肌肉反射也較弱,倘若癥狀輕微,患者可以走路,但無法跑步或走樓梯。
♥貼心提醒
目前預防脊髓性肌肉萎縮癥,先經(jīng)由遺傳諮詢了解家族史?？梢韵葯z查母親本人是否為脊髓性肌肉萎縮癥帶因者,若確定是,要請配偶確認基因是否異常,假如確定夫婦都帶有脊髓性肌肉萎縮癥的基因,每一次懷孕都需要在產(chǎn)前進行脊髓性肌肉萎縮癥的基因檢查。如果另一半的基因確定正常,則不用緊張,因脊髓性肌肉萎縮癥是隱性遺傳,必須夫婦雙方的基因皆出現(xiàn)問題才會遺傳給下一代。
另外,懷孕后亦可藉由產(chǎn)前檢查預防,孕媽咪可進行羊膜穿刺抽取羊水,檢查負責肌蛋白的基因,如果來自父母的兩條基因都出現(xiàn)缺陷,即會致病。
遺傳疾病的類型
由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。
根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
1)染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結構上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
2)單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
3)多基因病，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用。
單基因遺傳病遺傳咨詢的一般原則
遺傳咨詢的一般原則適合于單基因病的遺傳咨詢。遺傳咨詢中的有利于原則(有利于咨詢者及其家庭)、尊重自主性原則、平等原則、教育咨詢者原則、非直接的遺傳咨詢原則、尊重咨詢者隱私原則、知情選擇和知情同意原則、咨詢中關注咨詢者的情感、社會、宗教、文化、心理因素這些原則適合于單基因病的遺傳咨詢。需要強調(diào)的是，在咨詢中，要充分教育咨詢者，使其真正理解他(她)的狀況，了解所有干預措施的目的、意義、局限性，只有這樣，才能做出對其最有利的選擇。另外，在咨詢中，認識到對于同一疾病而背景不同的人，可以有不同的選擇。
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