遺傳疾病的治療方法
遺傳疾病的治療方法
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。那么，下面是學(xué)習(xí)啦小編給你介紹的遺傳疾病的治療方法，希望對你有幫助。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對癥治療。
c.手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
目前常見的應(yīng)對單基因遺傳病的措施
產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：常規(guī)產(chǎn)篩無法發(fā)現(xiàn)隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結(jié)果是身體健康的父母毫無征兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因(導(dǎo)致先天智力低下)、SMA基因(導(dǎo)致先天神經(jīng)系統(tǒng)異常)的攜帶者和正常人無異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風(fēng)險。如不進行必要單基因疾病的產(chǎn)前篩查，將無法發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病的攜帶者，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。而必要的單基因疾病產(chǎn)前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進而對胎兒進行基因檢測確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。
第三代試管嬰兒技術(shù)為單基因遺傳病攜帶者父母帶來希望：第三代試管嬰兒技術(shù)，即結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)的試管嬰兒技術(shù)?？赏ㄟ^體外檢測，鑒別并挑選優(yōu)質(zhì)的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內(nèi)，從而發(fā)育為一個健康的嬰兒，不僅這個嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個孩子開始，在后代中徹底消除。
基因上沒有人是完美的。平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的突變位點。大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變。單基因疾病距離我們并不遙遠，和每個人都息息相關(guān)。正確認(rèn)識單基因遺傳病，應(yīng)對單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查，才可能有效避免出生缺陷的發(fā)生，希望每個家庭都能擁有健康的寶寶，健康生活一輩子!
常見遺傳疾病的快速診斷
近日，發(fā)表于國際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來自英國利茲大學(xué)的研究人員通過研究揭開了參與一系列常見遺傳病發(fā)病的全面的基因列表，這就意味著，未來多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進行快速診斷，同時也為開發(fā)新型療法提供了一定的思路。
纖毛疾病是由細胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā)，而這些突出物扮演了細胞的微型天線來幫助其檢測細胞外部的液體流量以及化學(xué)信號改變，同時對這些改變做出反應(yīng);腎臟疾病通常會引發(fā)腎衰竭，其就是一種常見的纖毛疾病的并發(fā)癥，而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。
在英國每1000人中就有1人患纖毛疾病，當(dāng)前在英國有3萬纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說道，本文研究中羅列出了人類細胞中進行纖毛制造的多個基因列表，該研究也是生物學(xué)研究中的重要一環(huán)，對這些纖毛產(chǎn)生基因進行研究對于患者非常有用，因為研究者有可能會找到引發(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細胞過程，這些細胞過程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關(guān)。
最后研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨立的方法進行研究發(fā)現(xiàn)，列表中的每一個基因?qū)τ诶w毛都非常重要，隨后我們將對纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過程進行研究，相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍?zhǔn)?，同時也為我們開發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來幫助和希望。
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