遺傳疾病的治療方法
遺傳疾病的治療方法
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級(jí)親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。那么，下面是學(xué)習(xí)啦小編給你介紹的遺傳疾病的治療方法，希望對(duì)你有幫助。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對(duì)癥治療。
c.手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；颍赃_(dá)到治療目的。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?；?，然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說(shuō)明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
目前常見(jiàn)的應(yīng)對(duì)單基因遺傳病的措施
產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：常規(guī)產(chǎn)篩無(wú)法發(fā)現(xiàn)隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結(jié)果是身體健康的父母毫無(wú)征兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因(導(dǎo)致先天智力低下)、SMA基因(導(dǎo)致先天神經(jīng)系統(tǒng)異常)的攜帶者和正常人無(wú)異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)。如不進(jìn)行必要單基因疾病的產(chǎn)前篩查，將無(wú)法發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病的攜帶者，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。而必要的單基因疾病產(chǎn)前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進(jìn)而對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。
第三代試管嬰兒技術(shù)為單基因遺傳病攜帶者父母帶來(lái)希望：第三代試管嬰兒技術(shù)，即結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)的試管嬰兒技術(shù)?？赏ㄟ^(guò)體外檢測(cè)，鑒別并挑選優(yōu)質(zhì)的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內(nèi)，從而發(fā)育為一個(gè)健康的嬰兒，不僅這個(gè)嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個(gè)孩子開(kāi)始，在后代中徹底消除。
基因上沒(méi)有人是完美的。平均每個(gè)人都會(huì)攜帶30個(gè)遺傳疾病的突變位點(diǎn)。大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變。單基因疾病距離我們并不遙遠(yuǎn)，和每個(gè)人都息息相關(guān)。正確認(rèn)識(shí)單基因遺傳病，應(yīng)對(duì)單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查，才可能有效避免出生缺陷的發(fā)生，希望每個(gè)家庭都能擁有健康的寶寶，健康生活一輩子!
常見(jiàn)遺傳疾病的快速診斷
近日，發(fā)表于國(guó)際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來(lái)自英國(guó)利茲大學(xué)的研究人員通過(guò)研究揭開(kāi)了參與一系列常見(jiàn)遺傳病發(fā)病的全面的基因列表，這就意味著，未來(lái)多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進(jìn)行快速診斷，同時(shí)也為開(kāi)發(fā)新型療法提供了一定的思路。
纖毛疾病是由細(xì)胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā)，而這些突出物扮演了細(xì)胞的微型天線來(lái)幫助其檢測(cè)細(xì)胞外部的液體流量以及化學(xué)信號(hào)改變，同時(shí)對(duì)這些改變做出反應(yīng);腎臟疾病通常會(huì)引發(fā)腎衰竭，其就是一種常見(jiàn)的纖毛疾病的并發(fā)癥，而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。
在英國(guó)每1000人中就有1人患纖毛疾病，當(dāng)前在英國(guó)有3萬(wàn)纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說(shuō)道，本文研究中羅列出了人類細(xì)胞中進(jìn)行纖毛制造的多個(gè)基因列表，該研究也是生物學(xué)研究中的重要一環(huán)，對(duì)這些纖毛產(chǎn)生基因進(jìn)行研究對(duì)于患者非常有用，因?yàn)檠芯空哂锌赡軙?huì)找到引發(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細(xì)胞過(guò)程，這些細(xì)胞過(guò)程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關(guān)。
最后研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨(dú)立的方法進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，列表中的每一個(gè)基因?qū)τ诶w毛都非常重要，隨后我們將對(duì)纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過(guò)程進(jìn)行研究，相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍?zhǔn)?，同時(shí)也為我們開(kāi)發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來(lái)幫助和希望。
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