先天性代謝缺陷病如何治療
先天性代謝缺陷病如何治療
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，下面是學習啦小編為大家準備的先天性代謝缺陷病如何治療，希望大家喜歡!
先天性代謝缺陷病的病因
1、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來源于父母和父母的家族，若一個家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產(chǎn)，那么這個父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。
2、后天基因突變：基因突變則是環(huán)境造成的結(jié)果，也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因，后代也有可能由于基因變異的原因產(chǎn)生“遺傳代謝病”。
遺傳性代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。
先天性代謝缺陷病的表現(xiàn)癥狀
先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發(fā)病，不同的突變造成的疾病，在程度上也大不一樣，其臨床表現(xiàn)有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。
急性癥狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等，隨年齡不同有差異，全身各器官均可受累，以神經(jīng)系統(tǒng)以及消化系統(tǒng)的表現(xiàn)較為突出，有些有容貌異常，毛發(fā)、皮膚色素改變。有些患兒表現(xiàn)為骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白內(nèi)障，角膜混濁，視神經(jīng)萎縮，耳聾，大頭，肝脾腫大，黃疸或肝硬化。
部分遺傳性代謝病在新生兒或嬰兒早期即可有臨床表現(xiàn)：
喂養(yǎng)困難、食欲差、嘔吐、體重不增
皮膚病變、毛發(fā)異常
嗜睡、驚厥、昏迷
特殊尿味、汗味
呼吸困難、酸中毒、過度換氣
黃疸
肌張力異常
脫水、持續(xù)嘔吐、電解質(zhì)異常
肝大
嬰兒血液白色
以上列舉的是遺傳性代謝病的主要表現(xiàn)，還有一些十分罕見的遺傳性代謝病的癥狀，如嬰兒血液白色。該癥狀也是遺傳性代謝病的表現(xiàn)之一，即為先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍，十分罕見，目前國內(nèi)也只有6例。該病常規(guī)生化檢測不出病因，唯一的途徑就是進行基因診斷。
先天性代謝缺陷病如何治療
藥物治療
1.內(nèi)科治療
(1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)去其所余：用藥物將體內(nèi)過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過多的銅。②原發(fā)性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
(3)補其所缺：補充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友?。航o患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?。嚎诜行粤姿猁}(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③酶療法：采取誘導或補充所缺酶的方法治療。酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸?？捎帽桨捅韧?、可拉明等酶誘導劑。酶補充：如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。
2.器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3.對癥治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。
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