染色體變異系統(tǒng)性復(fù)習(xí)及解析

　　方法：人工方法造成染色體的不同位置發(fā)生斷裂，形成各種缺失類(lèi)型，分別與待定定位的染色體某隱性基因個(gè)體雜交，后代呈現(xiàn)雜合體，如果隱性基因表達(dá)，證明該隱性基因位于缺失的區(qū)域上。

　　訓(xùn)練2：布里奇斯發(fā)現(xiàn)了一種翅膀后端邊緣缺刻(缺刻翅)的紅眼雌果蠅(控制該翅型和眼色的基因只位于X染色體上)，并用這種果蠅做了如圖甲所示的實(shí)驗(yàn)：

　　(1)假設(shè)缺刻翅是由X染色體上控制翅型的基因發(fā)生突變引起的，與正常翅是一對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀.如果缺刻翅由隱性基因控制，則后代中不應(yīng)該有 果蠅出現(xiàn);如果缺刻翅是由顯性基因控制，則后代中應(yīng)該有 果蠅出現(xiàn).實(shí)驗(yàn)結(jié)果與上述假設(shè)是否相符： .

　　(2)布里奇斯認(rèn)為“X染色體片段缺失”是導(dǎo)致圖甲所示實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的原因.為證實(shí)這一猜測(cè)，科研工作者對(duì)表現(xiàn)型為 的果蠅做了唾液腺染色體的檢查，顯微鏡下觀察到如圖乙所示聯(lián)會(huì)時(shí) 配對(duì)的片段，從而證實(shí)了布里奇斯的猜測(cè).

　　(3)從果蠅的眼色性狀分析，后代雌蠅有兩種表現(xiàn)型，說(shuō)明親代雌性親本產(chǎn)生了 種類(lèi)型的配子.從理論上分析圖甲所示的實(shí)驗(yàn)，子代的表現(xiàn)型應(yīng)該有 種類(lèi)型.

　　(4)從圖甲中雌性親本所產(chǎn)生的配子分析，子代中自眼缺刻個(gè)體只出現(xiàn)雌性的原因是：含白眼缺刻基因的X染色體片段缺失的雌配子受精后所形成的受精卵發(fā)育成 。

　　解析：(1)假定果蠅的缺刻翅或正常翅由基因B(b)控制，如果缺刻翅由隱性基因控制，則親代中缺刻翅雌性果蠅的基因型是XbXb，正常翅雄性果蠅的基因型是XBY，

　　XbXb×XBY→XBXb(正常翅♀)和XbY(缺刻翅♂)，后代中無(wú)題圖中的刻缺翅♀和正常翅♂;

　　如果缺刻翅由顯性性基因控制則有親代中缺刻翅雌性果蠅的基因型是XBXb，正常翅雄性果蠅的基因型是XbY，雜交后代應(yīng)是XBXb×XbY→XBXb(缺刻翅♀)、

　　XbXb(正常翅♀)，XbY(正常翅♂)，XBY(缺刻翅♂)，題圖中缺少刻缺翅♂.實(shí)驗(yàn)結(jié)果與假設(shè)不符.

　　(2)布里奇斯認(rèn)為“X染色體片段缺失”是導(dǎo)致圖甲所示實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的原因.為證實(shí)這一猜 測(cè)，科研工作者對(duì)表現(xiàn)型為刻缺翅♀的果蠅做了唾液腺染色體的檢查，顯微鏡下觀察 到如圖乙所示聯(lián)會(huì)時(shí)X染色體配對(duì)的片段，從而證實(shí)了布里奇斯的猜測(cè).

　　(3)雄性果蠅只產(chǎn)生一種含X染色體的配子，所以從果蠅的眼色性狀分析，后代雌蠅有兩種表現(xiàn)型，說(shuō)明親代雌性親本產(chǎn)生了2種類(lèi)型的配子.親代雄果蠅也產(chǎn)生2種配子，所以從理論上分析圖甲所示的實(shí)驗(yàn)，子代的表現(xiàn)型應(yīng)該有四種類(lèi)型.

　　(4)X染色體缺失導(dǎo)致缺刻翅性狀，同時(shí)缺失的部分包括控制眼色的基因，所以子代中自眼缺刻個(gè)體只出現(xiàn)雌性的原因是：含白眼缺刻基因的X染色體片段缺失的雌配子受精后所形成的受精卵發(fā)育成刻缺翅白眼♀.

　　答案：(1)刻缺翅♀和正常翅♂刻缺翅♂不相符

　　(2)刻缺翅♀X染色體 (3)兩 四 (4)發(fā)育成刻缺翅白眼♀

　　訓(xùn)練3：2009年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)

　　授予因發(fā)現(xiàn)端粒和端粒酶如何保護(hù)染色體的三位學(xué)者。端粒是真核細(xì)胞內(nèi)染色體末端的DNA重復(fù)片段，功能是完成染色體末端的復(fù)制，防止染色體融合、重組和降解。它們?cè)诩?xì)胞分裂時(shí)不能被完全復(fù)制，因而隨分裂次數(shù)的增加而縮

　　短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白質(zhì)，其含有引物特異識(shí)別位點(diǎn)，能以自身RNA為模板，合成端粒DNA并加到染色體末端，使端粒延長(zhǎng)，從而延長(zhǎng)細(xì)胞的壽命甚至使其永生化。研究表明：如果細(xì)胞中不存在端粒酶的活性，染色體將隨每次分裂而變得越來(lái)越短，而且細(xì)胞的后代因必需基因的丟失，最終死亡。

　　(1)染色體末端發(fā)生錯(cuò)誤融合屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的________，結(jié)果使染色體上基因的________發(fā)生改變。

　　(2)端粒酶中，蛋白質(zhì)成分的功能類(lèi)似于________酶。體外培養(yǎng)正常纖維細(xì)胞，細(xì)胞中的端粒的長(zhǎng)度與細(xì)胞增殖能力呈____________(正相關(guān)、負(fù)相關(guān))關(guān)系。

　　(3)研究人員將小鼠體內(nèi)一條常染色體上控制端粒酶基因B敲除，培育出一只基因型為B+B-的雄性小鼠(B+表示具有B基因，B-表示去除了B基因)，欲利用這只雄性小鼠選育B-B-雌性小鼠，用來(lái)與B+B-小鼠交配的親本是________，雜交子代的基因型是________________，讓F1代中雌雄小鼠隨機(jī)交配，子代中符合題意要求的個(gè)體的概率是________。

　　(4)遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失的現(xiàn)象叫缺失，若一對(duì)同源染色體中兩條染色體在相同區(qū)域同時(shí)缺失叫缺失純合子，若僅一條染色體發(fā)生缺失而另一條正常叫缺失雜合子。缺失雜合子的生活力降低但能存活，缺失純合子常導(dǎo)致個(gè)體死亡。

　　現(xiàn)有一紅眼雄果蠅XAY與一白眼雌果蠅XaXa雜交，子代中出現(xiàn)一只白眼雌果蠅。請(qǐng)采用兩種方法判斷這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于缺失造成的，還是由于基因突變引起的?

　　方法一：_________________________________________________________。

　　方法二：_________________________________________________________。

　　解析：(1)染色體發(fā)生錯(cuò)誤融合導(dǎo)致非同源染色體間的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。染色體結(jié)構(gòu)變異使染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致生物性狀的改變。(2)由題意可知端粒本身具有以RNA為模板合成DNA的功能，因此其功能類(lèi)似于逆轉(zhuǎn)錄酶，它的存在與否決定了染色體端粒的長(zhǎng)短，從而決定了細(xì)胞增殖的次數(shù)。(3)由于原雌性小鼠中的基因型只有B+B+，欲利用B+B-的雄性小鼠獲得B-B-的雌性小鼠，方法必然為：B+B-(♂)×B+B+(♀)―→F1(B+B-和B+B+)―→F1中雌雄小鼠隨機(jī)交配獲得F2中有B-B-雌性小鼠。F1的雌雄性小鼠的基因型均為B+B-、B+B+且比例相等，因此F1隨機(jī)交配產(chǎn)生的F2中B-B-雌性小鼠的比例=1/2×1/2×1/4×1/2=1/32。(4)方法一：用顯微鏡檢測(cè)的方法觀察該果蠅分裂的細(xì)胞中染色

　　體結(jié)構(gòu)是否發(fā)生改變，確定該變異是來(lái)自基因突變還是染色體缺失造成的。方法二：利用題干信息：缺失純合子導(dǎo)致個(gè)體死亡這一現(xiàn)

　　象，可將該果蠅與紅眼雄果蠅雜交，觀察并統(tǒng)計(jì)子代雌雄性個(gè)體數(shù)目的比例來(lái)確定該變異的來(lái)源。若為基因突變，則XaXa×XAY―→XAXa、XaY，子代雌雄比例為1∶1;若該變異為染

　　色體缺失造成，則XaX×XAY→XAXa、XAX、XaY、XY(致死)，子代雌雄比例為2∶1。

　　答案：(1)易位　數(shù)量、順序　(2)逆轉(zhuǎn)錄　正相關(guān)[來(lái)源:學(xué)|科|網(wǎng)]

　　(3)B+B+雌性小鼠　B+B+、B+B-　1/32

　　(4)方法一：取該果蠅有分裂能力的細(xì)胞制成裝片，顯微鏡下觀察染色體結(jié)構(gòu)，若染色體正常，可能是基因突變引起的;反之可能是染色體缺失造成的

　　方法二：選該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)比為1∶1，則這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于基因突變引起的;若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)比為2∶1，則這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于缺失造成的。

　　練習(xí)2：果蠅翅膀后端邊緣的缺刻性狀是X染色體的一段缺失所導(dǎo)致的變異，屬于伴X顯性遺傳，缺刻翅紅眼雌蠅(沒(méi)有白眼基因)與正常翅白眼雄蠅雜交，F(xiàn)1出現(xiàn)了缺刻翅白眼雌果蠅且雌雄比為2:1，下列敘述錯(cuò)誤的是：

　　A.親本缺失片段恰好位于X染色體上紅眼基因所在的位置

　　B.F1缺刻翅白眼雌蠅的X染色體一條片段缺失，另一條帶有白眼基因

　　C.缺刻翅雄蠅不能存活，F(xiàn)1雄蠅的成活率比雌蠅少一半

　　D.X染色體發(fā)生的片段缺失無(wú)法用光學(xué)顯微鏡直接觀察

　　練習(xí)3：將果蠅進(jìn)行誘變處理后，其染色體上可發(fā)生隱形突變、硬性致死突變或不發(fā)生突變等情況，遺傳學(xué)家想設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)出上述三種情況。

　　Ⅰ.檢測(cè)X染色體上的突變情況：

　　實(shí)驗(yàn)時(shí)，將經(jīng)誘變處理的紅眼雄果蠅與野生型純合紅眼雌果蠅交配(B表示紅眼基因)，得F1，使F1單對(duì)交配，分別飼養(yǎng)，觀察F2的分離情況。

　　P ♀XBXB × ♂XY(待測(cè)果蠅)

　　↓

　　F1 X XB × XBY 單對(duì)交配

　　↓

　　F2 XBXB X XB XBY X Y

　　♀ ♀ ♂ ♂

　　預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：

　　① 若F2中表現(xiàn)型為3:1，且雄性中有隱性突變體，則說(shuō)明 。

　　② 若F2中表現(xiàn)型均為紅眼，且雄性中無(wú)隱性突變體，則說(shuō)明 。

　　③ 若F2中♀：♂=2:1，則說(shuō)明 。

　?、?檢測(cè)常染色體上的突變情況：

　　(1)果蠅中有一種翻翅平衡致死系，翻翅平衡致死系個(gè)體的體細(xì)胞中一條2號(hào)染色體上有一顯性基因Cy(翻翅)，這是純合致死的;另一條2號(hào)染色體上有另一顯性基因S(星狀眼)，也是純合致死的。

　　①翻翅平衡致死系的雌雄個(gè)體相互交配，其遺傳圖解如下，請(qǐng)補(bǔ)充完善：

　?、?/p>

　　F1 。

　?、塾缮鲜鲞z傳圖解，可以得出的結(jié)論是 。

　　(2)現(xiàn)有一批經(jīng)誘變處理的雄果蠅，遺傳學(xué)家用翻翅作標(biāo)志性狀，利用上述平衡致死系設(shè)計(jì)了如下的雜交實(shí)驗(yàn)，通過(guò)三代雜交實(shí)驗(yàn)，就可以判斷出這批雄果蠅2號(hào)染色體的其他位置上是否帶有隱性突變或隱性致死突變基因，用m和n表示要鑒定的野生型果蠅的兩條2號(hào)染色體，如下圖所示：

　?、賹⒄T變處理后的雄果蠅與“翻翅平衡致死系”的雌蠅交配，得F1，F(xiàn)1有_____種類(lèi)型的個(gè)體(不考慮雌雄差異);

　　②在F1中選取翻翅雄蠅，再與“翻翅平衡致死系”的雌蠅單對(duì)交配，分別飼養(yǎng)，得到F2，F(xiàn)2有_____種類(lèi)型的個(gè)體(不考慮雌雄差異);

　?、墼贔2中選取翻翅雌雄個(gè)體相互交配，得到F3。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：

　?、?如果F3中有1/3左右的野生型果蠅，則說(shuō)明 。

　　ⅱ.如果F3中只有翻翅果蠅，則說(shuō)明 。

　?、?如果F3中除翻翅果蠅外，還有1/3左右的突變型，則說(shuō)明 。

　　④若該隱性突變發(fā)生在X染色體上，位于X與Y的非同源區(qū)段上，則采用上述的方案，應(yīng)在_____(F1、F2、F3)代，就可得到結(jié)果。

　　練習(xí)4：果蠅正常眼由779個(gè)小眼組成,如果X染色體增加了棒狀眼基因B所在的染色體片段,則小眼的數(shù)量顯著減少，而表現(xiàn)出棒狀眼變異。具體如下表所示：

　　(1)果蠅棒狀眼變異是由于______的改變,使排列在染色體上的基因的______和______發(fā)生改變,而導(dǎo)致小眼數(shù)量不同,表現(xiàn)出各種棒狀眼變異.

　　(2)基因型為_(kāi)_____的棒狀眼雌果蠅與正常的雄果蠅雜交,F1中雌果蠅小眼數(shù)量最多的是358個(gè),最少的是45個(gè),F2中雌果蠅小眼最多的是______個(gè),最少的是多少______個(gè).

　　(3)野生果蠅的其中一條II號(hào)染色體上經(jīng)過(guò)誘變獲得了一個(gè)新的隱性突變基因,現(xiàn)與其中一條III號(hào)染色體上增加了某段II號(hào)染色體片段的野生果蠅雜交.F1雌雄果蠅自由交配,若F2中突變型果蠅占______,則表明突變型基因位于II號(hào)染色體片段上:若F2中突變型果蠅占______,則表明突變基因不位于該II號(hào)染色體片段上.

　　練習(xí)答案：

　　1.(1)雄性 aa’bcd(其他合理答案也可) (2)染色體變異(或染色體數(shù)目變異)見(jiàn)下圖

　　(3)野生型 F1全為野生型(F2中野生型：無(wú)眼為3:1)

　　(4)實(shí)驗(yàn)步驟： ①讓正常無(wú)眼果蠅個(gè)體與野生型(純合)4號(hào)染色體單體果蠅交配，獲得子代;

　?、诮y(tǒng)計(jì)子代的性狀表現(xiàn)，并記錄。

　　實(shí)驗(yàn)結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論：

　?、偃糇哟谐霈F(xiàn)野生型果蠅和無(wú)眼果蠅且比例為1:1

　?、谌糇哟珵橐吧停f(shuō)明無(wú)眼基因不位于4號(hào)染色體上。

　　2.D

　　3.Ⅰ.①發(fā)生隱性突變②沒(méi)發(fā)生隱性突變③發(fā)生隱性致死突變

　　Ⅱ.①如圖所示

　?、?ldquo;翻翅平衡致死系”的雌雄個(gè)體交配，其后代總是翻翅星狀眼的個(gè)體，能非常穩(wěn)定地遺傳。

　　(2).①四;②三;③最初第2染色體上不帶致死基因//最初第2染色體含有致死基因//最初第2染色體上會(huì)有隱性可見(jiàn)突變基因;④ F2。

　　4.(1)染色體結(jié)構(gòu) 數(shù)目 位置(或排列順序)

　　(2)XBBBXBB 358 25

　　(3) 9/256 1/16

　　關(guān)于染色體變異的內(nèi)容復(fù)雜多樣，考試的角度也很靈活新奇，但從上述例題我們可以看出，變異類(lèi)復(fù)雜問(wèn)題的考查都是建立在對(duì)遺傳規(guī)律的深刻理解上，因此，要解答好遺傳變異中的難、偏、怪題，方法依然是用孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的模式去應(yīng)對(duì)作答。