五、生物的變異

　　(1)基因突變

　　①基因突變的概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

　?、诨蛲蛔兊奶攸c：

　　a.基因突變在生物界中普遍存在

　　b.基因突變是隨機發(fā)生的

　　c.基因突變的頻率是很低的

　　d.大多數(shù)基因突變對生物體是有害的

　　e.基因突變是不定向的

　?、刍蛲蛔兊囊饬x：生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原材料。

　?、芑蛲蛔兊念愋停鹤匀煌蛔儭⒄T發(fā)突變

　?、萑斯ふT變在育種中的應用：通過人工誘變可以提高變異的頻率，可以大幅度地改良生物的性狀。

　　(2)染色體變異

　?、偃旧w結(jié)構(gòu)的變異：缺失、增添、倒位、易位。如：貓叫綜合征。

　?、谌旧w數(shù)目的變異：包括細胞內(nèi)的個別染色體增加或減少和以染色體組的形式成倍地增加減少。

　?、廴旧w組特點：a、一個染色體組中不含同源染色體

　　b、一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同

　　c、一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因

　?、芏扼w或多倍體：由受精卵發(fā)育成的個體，體細胞中含幾個染色體組就是幾倍體;由未受精的生殖細胞(精子或卵細胞)發(fā)育成的個體均為單倍體(可能有1個或多個染色體組)。

　?、萑斯ふT導多倍體的方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子和幼苗。原理：當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制細胞分裂前期紡錘體形成，導致染色體不分離，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。

　?、薅啾扼w植株特征：莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。

　?、邌伪扼w植株特征：植株長得弱小而且高度不育。單倍體植株獲得方法：花藥離休培養(yǎng)。單倍體育種的意義：明顯縮短育種年限(只需二年)。

　　記憶點：

　　1.染色體組是細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶者控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體叫染色體組。

　　2.可遺傳變異是遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，包括基因突變、基因重組和染色體變異。基因突變最大的特點是產(chǎn)生新的基因。它是染色體的某個位點上的基因的改變。基因突變既普遍存在，又是隨機發(fā)生的，且突變率低，大多對生物體有害，突變不定向?；蛲蛔兪巧镒儺惖母緛碓?，為生物進化提供了最初的原材料?；蛑亟M是生物體原有基因的重新組合，并沒產(chǎn)生新基因，只是通過雜交等使本不在同一個體中的基因重組合進入一個個體。通過有性生殖過程實現(xiàn)的基因重組，為生物變異提供了極其豐富的來源。這是形成生物多樣性的重要原因之一，對于生物進化具有十分重要的意義。上述二種變異用顯微鏡是看不到的，而染色體變異就是染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目發(fā)生改變，顯微鏡可以明顯看到。這是與前二者的最重要差別。其變化涉及到染色體的改變。如結(jié)構(gòu)改變，個別數(shù)目及整倍改變，其中整倍改變在實際生活中具有重要意義，從而引伸出一系列概念和類型，如：染色體組、二倍體、多倍體、單倍體及多倍體育種等。

　　六、人類遺傳病與優(yōu)生

　　(1)優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢、提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷。

　　(2)禁止近親結(jié)婚的原因：近親結(jié)婚的夫婦從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，所生子女患隱性遺傳病的概率大大增加。

　　記憶點：

　　1.多指、并指、軟骨發(fā)育不全是單基因的常染色體顯性遺傳病;抗維生素D佝僂病是單基因的X染色體顯性遺傳病;白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞是單基因的常染色體隱性遺傳病;進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病是單基因的X染色體隱性遺傳病;唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等屬于對基因遺傳病;另外染色體遺傳病中常染色體病有21三體綜合癥、貓叫綜合癥等;性染色體病有性腺發(fā)育不良等。

　　七、細胞質(zhì)遺傳

　　①細胞質(zhì)遺傳的特點：母系遺傳(原因：受精卵中的細胞質(zhì)幾乎全部來自母細胞);后代沒有一定的分離比(原因：生殖細胞在減數(shù)分裂時，細胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機地、不均等地分配到子細胞中去)。

　　②細胞質(zhì)遺傳的物質(zhì)基礎：在細胞質(zhì)內(nèi)存在著DNA分子，這些DNA分子主要位于線粒體和葉綠體中，可以控制一些性狀。

　　記憶點：

　　1.卵細胞中含有大量的細胞質(zhì)，而精子中只含有極少量的細胞質(zhì)，這就是說受精卵中的細胞質(zhì)幾乎全部來自卵細胞，這樣，受細胞質(zhì)內(nèi)遺傳物質(zhì)控制的性狀實際上是由卵細胞傳給子代，因此子代總表現(xiàn)出母本的性狀。

　　2.細胞質(zhì)遺傳的主要特點是：母系遺傳;后代不出現(xiàn)一定的分離比。細胞質(zhì)遺傳特點形成的原因：受精卵中的細胞質(zhì)幾乎全部來自卵細胞;減數(shù)分裂時，細胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機地、不均等地分配到卵細胞中。細胞質(zhì)遺傳的物質(zhì)基礎是：葉綠體、線粒體等細胞質(zhì)結(jié)構(gòu)中的DNA。

　　3.細胞核遺傳和細胞質(zhì)遺傳各自都有相對的獨立性。這是因為，盡管在細胞質(zhì)中找不到染色體一樣的結(jié)構(gòu)，但質(zhì)基因和核基因一樣，可以自我復制，可以通過轉(zhuǎn)錄和翻譯控制蛋白質(zhì)的合成，也就是說，都具有穩(wěn)定性、連續(xù)性、變異性和獨立性。但細胞核遺傳和細胞質(zhì)遺傳又相互影響，很多情況是核質(zhì)互作的結(jié)果。

　　八、基因工程簡介

　　(1)基因工程的概念

　　標準概念：在生物體外，通過對DNA分子進行人工“剪切”和“拼接”，對生物的基因進行改造和重新組合，然后導入受體細胞內(nèi)進行無性繁殖，使重組細胞在受體細胞內(nèi)表達，產(chǎn)生出人類所需要的基因產(chǎn)物。

　　通俗概念：按照人們的意愿，把一種生物的個別基因復制出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。

　　(2)基因操作的工具

　　A.基因的剪刀——限制性內(nèi)切酶(簡稱限制酶)。

　?、俜植迹褐饕谖⑸镏?。

　?、谧饔锰攸c：特異性，即識別特定核苷酸序列，切割特定切點。

　?、劢Y(jié)果：產(chǎn)生黏性未端(堿基互補配對)。

　　B.基因的針線——DNA連接酶。

　?、龠B接的部位：磷酸二酯鍵，不是氫鍵。

　?、诮Y(jié)果：兩個相同的黏性未端的連接。

　　C.基困的運輸工具——運載體

　　①作用：將外源基因送入受體細胞。

　　②具備的條件：a、能在宿主細胞內(nèi)復制并穩(wěn)定地保存。b、

　　具有多個限制酶切點。

　　c、有某些標記基因。

　?、鄯N類：質(zhì)粒、噬菌體和動植物病毒。

　　④質(zhì)粒的特點：質(zhì)粒是基因工程中最常用的運載體。

　　(3)基因操作的基本步驟

　　A.提取目的基因

　　目的基因概念：人們所需要的特定基因，如人的胰島素基因、抗蟲基因、抗病基因、干擾素基因等。

　　提取途徑：

　　B.目的基因與運載體結(jié)合

　　用同一種限制酶分別切割目的基因和質(zhì)粒DNA(運載體)，使其產(chǎn)生相同的黏性末端，將切割下的目的基因與切割后的質(zhì)粒混合，并加入適量的DNA連接酶，使之形成重組DNA分子(重組質(zhì)粒)

　　C.將目的基因?qū)胧荏w細胞

　　常用的受體細胞：大腸桿菌、枯草桿菌、土壤農(nóng)桿菌、酵母菌、動植物細胞

　　D.目的基因檢測與表達

　　檢測方法如：質(zhì)粒中有抗菌素抗性基因的大腸桿菌細胞放入到相應的抗菌素中，如果正常生長，說明細胞中含有重組質(zhì)粒。

　　表達：受體細胞表現(xiàn)出特定性狀，說明目的基因完成了表達過程。如：抗蟲棉基因?qū)朊藜毎螅掴徬x食用棉的葉片時被殺死;胰島素基因?qū)氪竽c桿菌后能合成出胰島素等。

　　(4)基因工程的成果和發(fā)展前景

　　A.基因工程與醫(yī)藥衛(wèi)生B.基因工程與農(nóng)牧業(yè)、食品工業(yè)

　　C.基因工程與環(huán)境保護

　　記憶點：

　　1.作為運載體必須具備的特點是：能夠在宿主細胞中復制并穩(wěn)定地保存;具有多個限制酶切點，以便與外源基因連接;具有某些標記基因，便于進行篩選。質(zhì)粒是基因工程最常用的運載體，它存在于許多細菌以及酵母菌等生物中，是能夠自主復制的很小的環(huán)狀DNA分子。

　　2.基因工程的一般步驟包括：①提取目的基因

　　②目的基因與運載體結(jié)合

　?、蹖⒛康幕?qū)胧荏w細胞

　　④目的基因的檢測和表達。

　　3.重組DNA分子進入受體細胞后，受體細胞必須表現(xiàn)出特定的性狀，才能說明目的基因完成了表達過程。

　　4.區(qū)別和理解常用的運載體和常用的受體細胞，目前常用的運載體有：質(zhì)粒、噬菌體、動植物病毒等，目前常用的受體細胞有大腸桿菌、枯草桿菌、土壤農(nóng)桿菌、酵母菌和動植物細胞等。

　　5.基因診斷是用放射性同位素、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標本的遺傳信息，達到檢測疾病的目的。

　　6.基因治療是把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎?，達到治療疾病的目的。

　　九、生物的進化

　　(1)自然選擇學說內(nèi)容是：過度繁殖、生存斗爭、遺傳變異、適者生存。

　　(2)物種：指分布在一定的自然區(qū)域，具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能，而且在自然狀態(tài)下能夠相互交配和繁殖，并能產(chǎn)生出可育后代的一群個體。

　　種群：是指生活在同一地點的同種生物的一群個體。

　　種群的基因庫：一個種群的全部個體所含有的全部基因。

　　(3)現(xiàn)代生物進化理論的基本觀點：種群是生物進化的基本單位，生物進化的實質(zhì)在于種群基因頻率的改變。突變和基因重組、自然選擇及隔離是物種形成過程的三個基本環(huán)節(jié)，通過它們的綜合作用，種群產(chǎn)生分化，最終導致新物種的形成。

　　(4)突變和基因重組產(chǎn)生生物進化的原材料，自然選擇使種群的基因頻率定向改變并決定生物進化的方向，隔離是新物種形成的必要條件(生殖隔離的形成標志著新物種的形成)。

　　現(xiàn)代生物進化理論的基礎：自然選擇學說。

　　記憶點：

　　1.生物進化的過程實質(zhì)上就是種群基因頻率發(fā)生變化的過程。

　　2.以自然選擇學說為核心的現(xiàn)代生物進化理論，其基本觀點是：種群是生物進化的基本單位，生物進化的實質(zhì)在于種群基因頻率的改變。突變和基因重組、自然選擇及隔離是物種形成過程的三個基本環(huán)節(jié)，通過它們的綜合作用，種群產(chǎn)生分化，最終導致新物種的形成。

　　3.隔離就是指同一物種不同種群間的個體，在自然條件下基因不能自由交流的現(xiàn)象。包括地理隔離和生殖隔離。其作用就是阻斷種群間的基因交流，使種群的基因頻率在自然選擇中向不同方向發(fā)展，是物種形成的必要條件和重要環(huán)節(jié)。

　　4.物種形成與生物進化的區(qū)別：生物進化是指同種生物的發(fā)展變化，時間可長可短，性狀變化程度不一，任何基因頻率的改變，不論其變化大小如何，都屬進化的范圍，物種的形成必須是當基因頻率的改變在突破種的界限形成生殖隔離時，方可成立。

　　5.生物體的每一個細胞都有含有該物種的全套遺傳物質(zhì)，都有發(fā)育成為完整個體所必需的全部基因。

　　6.在生物體內(nèi)，細胞沒有表現(xiàn)出全能性，而是分化為不同的組織器官，這是基因在特定的時間和空間條件下選擇性表達的結(jié)果。
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