第3節(jié) 人類遺傳病

　　一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：

　　(1)遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。(可以生來就有，也可以后天發(fā)生)

　　(2) 先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。(不一定是遺傳病)

　　二、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病

　　三、人類遺傳病類型

　　(一)單基因遺傳病

　　1、概念：由一對等位基因控制的遺傳病。

　　2、原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病

　　3、特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率高(我國約有20%--25%)

　　4、類型：

　　(二)多基因遺傳病

　　1、概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。

　　2、常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

　　(三)染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)

　　1、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常)

　　2、類型：

　　四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

　　1、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率

　　2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展

　　五、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病

　　注意事項(xiàng)：

　　1、調(diào)查遺傳方式——在家系中進(jìn)行

　　2、調(diào)查遺傳病發(fā)病率——在廣大人群隨機(jī)抽樣

　　【注】調(diào)查群體越大，數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確

　　六、人類基因組計(jì)劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。需要測定22+XY共24條染色體。

　　第六章 從雜交育種到基因工程

　　第1節(jié) 雜交育種與誘變育種

　　一、各種育種方法的比較：

第2節(jié) 基因工程及其應(yīng)用
　 　一、基因工程　　

　　1、概念：基因工程又叫基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)。通俗得說，就是按照人們意愿，把一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細(xì)胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。

　　2、原理：基因重組

　　3、結(jié)果：定向地改造生物的遺傳性狀，獲得人類所需要的品種。

　　二、基因工程的工具

　　1、基因的“剪刀”—限制性核酸內(nèi)切酶(簡稱限制酶)

　　(1)特點(diǎn)：具有專一性和特異性，即識(shí)別特定核苷酸序列，切割特定切點(diǎn)。

　　(2)作用部位：磷酸二酯鍵

　　(3)例子：EcoRI限制酶能專一識(shí)別GAATTC序列，并在G和A之間將這段序列切開。

　　(4)切割結(jié)果：產(chǎn)生2個(gè)帶有黏性末端的DNA片斷。

　　(5)作用：基因工程中重要的切割工具，能將外來的DNA切斷，對自己的DNA無損害。

　　【注】黏性末端即指被限制酶切割后露出的堿基能互補(bǔ)配對。

　　2、基因的“針線”——DNA連接酶

　　(1)作用：將互補(bǔ)配對的兩個(gè)黏性末端連接起來，使之成為一個(gè)完整的DNA分子。

　　(2)連接部位：磷酸二酯鍵

　　3、基因的運(yùn)載體

　　(1)定義：能將外源基因送入細(xì)胞的工具就是運(yùn)載體。

　　(2)種類：質(zhì)粒、噬菌體和動(dòng)植物病毒。

　　三、基因工程的操作步驟

　　1、提取目的基因

　　2、目的基因與運(yùn)載體結(jié)合

　　3、將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞

　　4、目的基因的檢測和鑒定

　　四、基因工程的應(yīng)用

　　1、基因工程與作物育種：轉(zhuǎn)基因抗蟲棉、耐貯存番茄、耐鹽堿棉花、抗除草作物、轉(zhuǎn)基因奶牛、超級綿羊等等

　　2、基因工程與藥物研制：干擾素、白細(xì)胞介素、溶血栓劑、凝血因子、疫苗

　　3、基因工程與環(huán)境保護(hù)：超級細(xì)菌

　　五、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品的安全性

　　兩種觀點(diǎn)是：

　　1、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品不安全，要嚴(yán)格控制。

　　2、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品是安全的，應(yīng)該大范圍推廣。

　　第七章 現(xiàn)代生物進(jìn)化理論

　　一、拉馬克的進(jìn)化學(xué)說

　　1、理論要點(diǎn)：用進(jìn)廢退;獲得性遺傳

　　2、進(jìn)步性：認(rèn)為生物是進(jìn)化的。

　　二、達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說

　　1、理論要點(diǎn)：自然選擇(過度繁殖→生存斗爭→遺傳和變異→適者生存)

　　2、進(jìn)步性：能夠科學(xué)地解釋生物進(jìn)化的原因以及生物的多樣性和適應(yīng)性。

　　3、局限性：

　　(1)不能科學(xué)地解釋遺傳和變異的本質(zhì);

　　(2)自然選擇對可遺傳的變異如何起作用不能作出科學(xué)的解釋。(對生物進(jìn)化的解釋僅局限于個(gè)體水平)

　　三、現(xiàn)代達(dá)爾文主義

　　(一)種群是生物進(jìn)化的基本單位(生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)：種群基因頻率的改變)

　　1、種群：

　　概念：在一定時(shí)間內(nèi)占據(jù)一定空間的同種生物的所有個(gè)體稱為種群。

　　特點(diǎn)：不僅是生物繁殖的基本單位;而且是生物進(jìn)化的基本單位。

　　2、種群基因庫：一個(gè)種群的全部個(gè)體所含有的全部基因構(gòu)成了該種群的基因庫。

　　3、基因(型)頻率的計(jì)算：

　　(1)按定義計(jì)算：

　　例：從某個(gè)群體中隨機(jī)抽取100個(gè)個(gè)體，測知基因型為AA、Aa、aa的個(gè)體分別是30、60和10個(gè)，則：基因型AA的頻率為______;基因型Aa的頻率為 ______;基因型 aa的頻率為 ______?；駻的頻率為______;基因a的頻率為 ______。

　　答案：30% 60% 10% 60% 40%

　?、谀硞€(gè)等位基因的頻率 = 它的純合子的頻率 + ½雜合子頻率

　　例：某個(gè)群體中，基因型為AA的個(gè)體占30%、基因型為Aa的個(gè)體占60% 、基因型為aa的個(gè)體占10% ，則：基因A的頻率為______，基因a的頻率為 ______

　　答案： 60% 40%

　　(二)突變和基因重組產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料

　　(三)自然選擇決定進(jìn)化方向：在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會(huì)發(fā)生定向改變，導(dǎo)致生物朝著一定的方向不斷進(jìn)化。

　　(四)突變和基因重組、選擇和隔離是物種形成機(jī)制。

　　1、物種：指分布在一定的自然地域，具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能特征，而且自然狀態(tài)下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物個(gè)體。

　　2、隔離：

　　地理隔離：同一種生物由于地理上的障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。

　　生殖隔離：指不同種群的個(gè)體不能自由交配或交配后產(chǎn)生不可育的后代。

　　3、物種的形成：

　　(1)物種形成的常見方式：地理隔離(長期)→生殖隔離

　　(2)物種形成的標(biāo)志：生殖隔離

　　(3)物種形成的3個(gè)環(huán)節(jié)：

　?、偻蛔兒突蛑亟M：為生物進(jìn)化提供原材料

　　②選擇：使種群的基因頻率定向改變

　?、鄹綦x：是新物種形成的必要條件

　　四、生物進(jìn)化的基本歷程

　　1、地球上的生物是從單細(xì)胞到多細(xì)胞，從簡單到復(fù)雜，從水生到陸生，從低級到高級逐漸進(jìn)化而來的。

　　2、真核細(xì)胞出現(xiàn)后，出現(xiàn)了有絲分裂和減數(shù)分裂，從而出現(xiàn)了有性生殖，使由于基因重組產(chǎn)生的變異量大大增加，所以生物進(jìn)化的速度大大加快。

　　五、生物進(jìn)化與生物多樣性的形成

　　1、生物多樣性與生物進(jìn)化的關(guān)系是：生物多樣性產(chǎn)生的原因是生物不斷進(jìn)化的結(jié)果;而生物多樣性的產(chǎn)生又加速了生物的進(jìn)化。

　　2、生物多樣性包括：遺傳(基因)多樣性、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性三個(gè)層次。
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