染色體是人類遺傳基因的重要載體，準(zhǔn)備做試管嬰兒的夫妻都會(huì)檢查染色體，對(duì)于染色體檢查大家會(huì)常問一些問題：為什么要查染色體呢?可以不做嗎?染色體查了有什么用嗎?怎么抽血呢?需要空腹嗎?多久出報(bào)告呢?今天這些問題學(xué)習(xí)啦小編都會(huì)給您一一解答。

　　一、什么是染色體

　　染色體位于細(xì)胞核中，是遺傳信息的載體，決定著生物體的性狀和正常的生理過程。人類具有46條染色體， 按照其大小和形態(tài)分為23對(duì)，第1至22對(duì)為常染色體，為男性和女性共有的，第23對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為XX。最大的染色體是1號(hào)染色體長度約85mm,有2.49億個(gè)堿基對(duì)組成。最小的是21號(hào)染色體長度約16mm，4萬8百萬個(gè)堿基對(duì)。每條染色體都是有一條DNA分子盤旋組蛋白高度螺旋化構(gòu)成的。

　　二、染色體怎么檢查

　　染色體檢測(cè)技術(shù)有很多種：各種常規(guī)顯帶核型分型(G帶，C帶，N帶等)，熒光原位雜交技術(shù)(FISH)，高通量分子遺傳檢測(cè)(array CGH、SNP array以及二代測(cè)序技術(shù)等)。各有優(yōu)勢(shì)和針對(duì)性。

　　目前本中心對(duì)試管嬰兒前夫妻雙方常規(guī)做的是G顯帶核型分析。G顯帶是最常用的，染色體經(jīng)酶處理后，用一種能夠結(jié)合DNA的化學(xué)燃料Giemsa染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來判斷病人的染色體是否存在光學(xué)顯微鏡下可見的異常。

　　通常染色體檢查使用的是外周血淋巴細(xì)胞，于病人肘靜脈采血約3ml即可。檢測(cè)結(jié)果不受采血環(huán)境影響，所以抽血前并不需要空腹。染色體的整個(gè)培養(yǎng)制備過程較為復(fù)雜耗時(shí)，所以染色體報(bào)告不會(huì)很快出來。

　　三、染色體檢查結(jié)果

　　(1)未見異常：大部分來檢測(cè)的夫妻染色體報(bào)告結(jié)果是46,XX和46,XY，那說明你們?nèi)旧w無異常。也有一種可能性是有微小的異常，但是G顯帶技術(shù)限制，未能檢出。

　　(2)異常結(jié)果：染色體異常包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。

　　數(shù)目異常又分為整倍體和非整倍體。人的配子(精子或卵子)是單倍體，含有23條染色體(22條常染色體和一條性染色體)稱之為一個(gè)染色體組。如果染色體數(shù)目的改變是一個(gè)染色體組的倍數(shù)，則稱為染色體的整倍體畸變，比如三倍體，四倍體，這種在流產(chǎn)兒中可見，成年夫妻不會(huì)見到;如果染色體數(shù)目的改變不是一整個(gè)染色體組的倍數(shù)，而是其中一條或幾條染色體數(shù)目不對(duì)，那就是非整倍體畸變，比如45,X0，47,XXY，或嵌合體47,XXX/46,XX等等類似核型都是屬于非整倍體改變。

　　常見的結(jié)構(gòu)異常有缺失，易位，重復(fù)，環(huán)狀染色體，雙著絲粒染色體和插入等。最常見的是平衡易位和羅氏易位。

　　易位是指兩條或多條染色體之間發(fā)生片段交換所引起的染色體重排。例：46,XX,t(A;B)(q32;q21)，表示一個(gè)女性A號(hào)染色體長臂3區(qū)2帶及B號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶發(fā)生斷裂，然后，A號(hào)染色體長臂3區(qū)2帶至長臂末端的片段易位到B號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶;而B號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶至長臂末端的片段易位到A號(hào)染色體長臂3區(qū)2帶。

　　在沒有破壞斷裂點(diǎn)上的基因的情況下，由于這種相互易位沒有造成染色體片段的增加和減少，和基因的丟失重復(fù)，故帶有這種染色體畸變的個(gè)體表型正常。然而該核型的精子或卵子在形成胚胎時(shí)，理論上形成正常受精卵的概率是1/18，平衡易位攜帶者1/18，異常核型16/18。

　　羅伯遜易位為平衡易位的一種特殊形式，只發(fā)生在近端著絲粒染色體(13,14,15,21,22號(hào)染色體)。例如45,XY,rob(13;14)羅氏易位攜帶者可以產(chǎn)生6種核型的受精卵，正常核型的受精卵概率是1/6，羅氏易位攜帶者概率是1/6，其余均為異常核型。染色體異常的胚胎，極易造成流產(chǎn)，所以在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的人群中檢出率較高。

　　四、報(bào)告異常怎么辦

　　如果您是異常核型的攜帶者也不用過于焦慮，可在遺傳咨詢師的幫助下，根據(jù)情況選擇受孕的方式：繼續(xù)試孕、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)、卵子或精子捐贈(zèng)等方式獲得正常的寶寶。您可以掛本中心遺傳專家的門診進(jìn)行遺傳咨詢，專家會(huì)給您推薦適合自己的輔助生殖方案。