檢測先天性代謝缺陷病方法 先天性代謝缺陷病治療方法
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，檢測先天性代謝缺陷病方法有哪些？先天性代謝缺陷病治療方法有哪些呢?下面是學習啦小編整理的資料，歡迎閱讀。
檢測先天性代謝缺陷病方法
1、病史詳詢
有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產(chǎn)，家族中有無類似病例。智力和體格發(fā)育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。
2、體格檢查
除注意一般體格發(fā)育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經(jīng)萎縮等。
3、實驗室檢查
(1)初步過篩試驗：根據(jù)臨床表現(xiàn)查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。
(2)進一步診斷：根據(jù)初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機酸、銅、銅藍蛋白、TSH、rT3、皮質激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機酸含量，測定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細胞內包涵體等。在一般情況下，對常見代謝缺陷病可以作出診斷。
(3)明確診斷：測定特殊酶的活性，根據(jù)酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。
(4)特殊檢查方法：
液相串聯(lián)質譜判讀(LC-MS/MS)技術：可用一滴血樣，在幾分鐘內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。
基因診斷：可對所有遺傳病的進行最終診斷和分型，有部分類型的遺傳性代謝病需要進行基因診斷才可確診原因。
先天性代謝缺陷病治療方法
1、內科治療
(1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kg·d)絡合體內過多的銅。②原發(fā)性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
(3)補其所缺：補充體內缺乏物質。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?。嚎诜行粤姿猁}(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d)。
同時口服維生素D，1萬-5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達2mg/d，2-4周后改為0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31-2μg/d。③酶療法：采取誘導或補充所缺酶的方法治療。
酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸?？捎帽桨捅韧住⒖衫鞯让刚T導劑。
酶補充：如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養(yǎng)不良等。
2、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3、對癥治療：有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。
先天性代謝缺陷病吃什么好
早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。
1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。
2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。
3、肝豆狀核變性：必須限制含銅飲食。藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質，排除多余物質。
4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素D治療，并定期檢查，觀察療效。
5、肝豆狀核變性，給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。
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