檢測先天性代謝缺陷病方法 先天性代謝缺陷病治療方法
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，檢測先天性代謝缺陷病方法有哪些？先天性代謝缺陷病治療方法有哪些呢?下面是學(xué)習(xí)啦小編整理的資料，歡迎閱讀。
檢測先天性代謝缺陷病方法
1、病史詳詢
有無近親結(jié)婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產(chǎn)，家族中有無類似病例。智力和體格發(fā)育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應(yīng)重視實(shí)驗(yàn)室生化檢查結(jié)果、心電圖及腦電圖的異常等。
2、體格檢查
除注意一般體格發(fā)育外，重點(diǎn)需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)的詳細(xì)檢查。特別注意眼科情況，有無白內(nèi)障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經(jīng)萎縮等。
3、實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)初步過篩試驗(yàn)：根據(jù)臨床表現(xiàn)查血中電解質(zhì)、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質(zhì)、血糖，尿中還原物質(zhì)、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進(jìn)行，作出初步診斷。
(2)進(jìn)一步診斷：根據(jù)初篩結(jié)果，選擇測定血中蓄積物質(zhì)含量及尿中排泄物質(zhì)情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機(jī)酸、銅、銅藍(lán)蛋白、TSH、rT3、皮質(zhì)激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機(jī)酸含量，測定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗(yàn)、半乳糖耐量試驗(yàn)、白細(xì)胞內(nèi)包涵體等。在一般情況下，對常見代謝缺陷病可以作出診斷。
(3)明確診斷：測定特殊酶的活性，根據(jù)酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。
(4)特殊檢查方法：
液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀(LC-MS/MS)技術(shù)：可用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進(jìn)、最省錢、最高效的篩查方法。
基因診斷：可對所有遺傳病的進(jìn)行最終診斷和分型，有部分類型的遺傳性代謝病需要進(jìn)行基因診斷才可確診原因。
先天性代謝缺陷病治療方法
1、內(nèi)科治療
(1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個(gè)月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)去其所余：用藥物將體內(nèi)過多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗冃?，可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg·d)絡(luò)合體內(nèi)過多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng)：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
(3)補(bǔ)其所缺：補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友病：給患者補(bǔ)充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?。嚎诜行粤姿猁}(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d)。
同時(shí)口服維生素D，1萬-5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達(dá)2mg/d，2-4周后改為0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31-2μg/d。③酶療法：采取誘導(dǎo)或補(bǔ)充所缺酶的方法治療。
酶誘導(dǎo)：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。
酶補(bǔ)充：如糖原積累癥I型可補(bǔ)充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補(bǔ)充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。
2、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3、對癥治療：有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。
先天性代謝缺陷病吃什么好
早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強(qiáng)，患兒可完全成為正常人。
1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。
2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個(gè)月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。
3、肝豆?fàn)詈俗冃裕罕仨毾拗坪~飲食。藥物治療：補(bǔ)充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除多余物質(zhì)。
4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素D治療，并定期檢查，觀察療效。
5、肝豆?fàn)詈俗冃?，給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。
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