血友病癥狀有哪些
血友病是一組目前無根治方法的遺傳性出血性疾病,主要臨床表現(xiàn)為自發(fā)或損傷后的關(guān)節(jié)(占全部出血癥狀的70～80%)、肌肉/軟組織(10-20%)、口腔/牙齦/鼻腔、泌尿系等的出血。以下是學習啦小編分享給大家的關(guān)于血友病癥狀有哪些，一起來看看吧!
血友病癥狀
(一)血友病A
1.出血
為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長時間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：
(1)重型 血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學爬、學走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見。
(2)中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復次數(shù)較少，嚴重程度也輕于重型。
(3)輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。
(4)亞臨床型 只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實驗室檢查可以證實為本病，F(xiàn)Ⅷ活性為25%～40%。
一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。
2.出血所導致的壓迫癥及并發(fā)癥
出血形成血腫后可導致壓迫癥狀：
(1)周圍神經(jīng)受累 發(fā)生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。
(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息。
(3)壓迫附近血管 可發(fā)生組織壞死。
(二)血友病B
血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點在于：①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕;②女性傳遞者也可出血;③發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。
(三)血友病C
因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥癥狀輕，有時僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。
血友病的檢查
1.一般項目
血小板計數(shù)正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常;凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常;凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時才延長，>4%可正常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗(PCT)、白陶土部分凝血活酶時間(APTT，當Ⅷ、Ⅸ的活性30%時，即可延長，可以檢測輕型病例)、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。
3.確診試驗
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試驗。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時，為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。
4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測定
采用凝血酶原時間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關(guān)因子活性曲線后，對受檢標本進行換算。
5.FⅧRAg的測定
血友病A患者血漿中含量正常或增高。
6.FⅧCAg的測定
在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。
7.VWFAg的測定
血友病A患者正?；蛟龈?。
8.基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進行基因分析。
9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢
大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來，大多數(shù)人認為檢測Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術(shù)的開展，目前已應用于對傳遞者及產(chǎn)前的檢查。
鑒別診斷
1.血管性假血友病
又稱vonWillebrand氏病，為常染色體顯性遺傳、III型為隱性遺傳，男女均可患病。
家系調(diào)查也有助于區(qū)別;出血時間延長、阿司匹林耐量試驗陽性，血小板粘附率降低，對瑞斯托霉素血小板無聚集反應，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實驗室檢查均正常。
2.獲得性第Ⅷ因子減少
常見于甲亢、彌散性血管內(nèi)凝血等疾病，以往無出血史，無家族史，兩性均可發(fā)病;臨床伴有原發(fā)性疾病癥狀和體征，凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不難與血友病A鑒別。
3.凝血酶復合體減低癥
出血癥狀及凝血時間與血友病A相似，但患者凝血酶原時間延長，維生素K治療有效。
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