單基因病的名詞解釋_形成因素_分型_遺傳方式
單基因病的名詞解釋
單基因病(monogenic disease)主要指由一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對(duì)同源染色體同位置上控制性對(duì)性狀的基因)中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因，隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱形基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。常見的單基因病有家族性高膽固醇血癥、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)、血友病A、苯丙酮尿癥、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。
單基因病的形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對(duì)染色體，這些染色傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構(gòu)成了基因，已知是由2～2.5萬的基因控制著人體的身體發(fā)育和功能?；蛭挥谌旧w上，一條染色體上有多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上，非等位基因位于染色體的不同位置上，基因可在細(xì)胞復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。
單基因病的分型
1.常染色體疾病(顯性和隱形)
致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上。如軟骨發(fā)育不全、多指(趾)癥、基因位于X染色體上:抗維生素D佝僂癥等。親代有一患者，后帶發(fā)病率一般為50%(如親代為純合體、則后帶發(fā)病率為100%，但這種情況較少)。
2.常染色體隱形遺傳病
致病基因?yàn)殡[性并且位于常染色體上。如先天性聾啞、低能兒綜合征(苯丙酮尿癥)等。
3.X連鎖顯性遺傳病
致病基因?yàn)轱@性并且位于X染色體上。此種疾病，女性兩條X染色體有一條即有癥狀，男性因只有一條X染色體，故發(fā)病率低于女性;但因女性患者多為雜合體，發(fā)病程度常低于男性患者。
4.X連鎖隱性遺傳病
致病基因位于X染色體，并以隱形方式遺傳的遺傳病。因女性有兩條X染色體，若只一條X染色體上帶有隱形致病基因，則不發(fā)病。因男性只有一條X染色體，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因，只要其X染色體上有致病基因，即使是隱形基因也要發(fā)病，因此這類疾病多見于男性。常見有紅綠色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥等。
單基因病的遺傳方式
Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10余種。中國發(fā)現(xiàn)一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性的家系，4代共26人中，8例患者均為男性，女性正常且后代亦無患者，很可能屬Y連鎖遺傳,有待進(jìn)一步證實(shí)。另外耳毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。
除上述幾種基本遺傳方式外，尚有2種特殊情況：
從性遺傳
從性遺傳睡性連鎖遺傳的表現(xiàn)都與性別有密切關(guān)系，但它們是兩種截然不同的遺傳方式。性連鎖遺傳的基因位于性染色體上，而從性遺傳的基因位于常染色體上，致病基因性質(zhì)有顯性和隱性之別。這種常染色體上的基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受性別影響而男女性分布比例或表現(xiàn)程度上的差別，這種遺傳方式稱為從性遺傳(sex-influrencedinheritance)。
原發(fā)性血色病(primaryhematochromatosis)可作從性遺傳方式的實(shí)例。本病為一種遺傳性鐵代謝障礙，其特征為含鐵血黃素在組織中大量沉積，造成多種器官損害，典型癥狀是皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病三聯(lián)綜合征，癥狀發(fā)生較遲，由于鐵質(zhì)蓄積達(dá)到15-30g方產(chǎn)生癥狀，所以80%病例在40歲以后發(fā)病。本病致病基因在常染色體上，但男性多于女性10-20倍，而且女性發(fā)病較遲，這是因?yàn)榕酝ㄟ^月經(jīng)、妊娠和哺乳，一生順可喪失鐵10-35g，故難以表現(xiàn)鐵質(zhì)沉著癥狀。
遺傳性早禿(hereditaryalopecia)為常染色體顯性遺傳病，男性顯著多于女性，女性僅表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏，極少全禿，雜合子(Bb)男性會(huì)出現(xiàn)早禿;相反，女性雜合子(Bb)不出現(xiàn)早禿，只有純合子(BB)才出現(xiàn)早禿，這也是從性遺傳的一例。
限性遺傳
一種遺傳性狀或遺傳病的致病基因位于常染色體或性染色體上，其性質(zhì)可以是顯性或隱性，但由于性別限制，只在一種性別得以表現(xiàn)，而在另一性別完全不能表現(xiàn)，但這些基因都可以向后代傳遞，這種遺傳方式稱為限性遺傳(sex-limitedinheritance)。例如，子宮陰道積水(hydrometrocolpos)由常染色體隱性基因決定，因此，女性只有在純合子才表現(xiàn)相應(yīng)癥狀，男性雖有這種基因但不能表現(xiàn)該性狀，然而這些基因都向后代傳遞。
上述從性遺傳和限性遺傳特點(diǎn)可見，并非所有表現(xiàn)出性別差異的遺傳性狀或遺傳病都是性連鎖遺傳，在常染色體遺傳病中有時(shí)也可見到性別差異，應(yīng)注意加以區(qū)別。
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