早衰是什么原因
早衰是什么原因
早衰患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。那么,早衰是什么原因?早衰的診斷檢查有哪些?早衰的治療方案是什么?下面就由學(xué)習(xí)啦小編告訴大家吧!
早衰是什么原因
早衰癥研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突變,是導(dǎo)致早衰癥兒童細胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。早衰癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥(HGPS或Progeria)。
這篇研究發(fā)表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰癥是一種罕見、致命的遺傳疾病,患者自同年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中于Lamin A基因?qū)τ诩毎Y(jié)構(gòu)和功能維護的重要性。Lamin A基因所負責(zé)編碼的蛋白質(zhì)是細胞結(jié)構(gòu)的支架,也參與基因表現(xiàn)和DNA復(fù)制。
這篇研究指出,Lamin A基因的突變與早衰癥的細胞老化有關(guān),可能是由于Lamin A蛋白質(zhì)導(dǎo)致細胞功能的突變,細胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關(guān)鍵的角色。這項研究結(jié)果也使科學(xué)家進一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰癥。
早衰的診斷檢查
實驗室檢查:一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認為本病的主要異常改變與某些結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關(guān)。
早衰的治療方案
如有內(nèi)分泌功能低下,應(yīng)作相應(yīng)的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現(xiàn)者,應(yīng)限制食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內(nèi)服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形,可用外科手術(shù)進行矯正??傊静∫詫ΠY處理為主,沒有特效治療方法。