矮小癥是怎么形成的

　　矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差(-2SD,標準線稱SD)，每年生長速度低于5厘米者。矮小癥你聽說過嗎?你對它了解多少呢?下面由學習啦小編為你詳細介紹。

　　矮小癥是怎么形成的：

　　1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長(即通常所指的侏儒癥，GHD)，如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130厘米左右。

　　生長激素缺乏原因：①特發(fā)性(原發(fā)性)：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器質性(獲得性)：繼發(fā)于下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創(chuàng)傷等，其中產傷是國內GHD的最主要的病因。此外，垂體的發(fā)育異常，如不發(fā)育、發(fā)育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發(fā)育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙，同時可有多種垂體前葉激素缺乏。③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發(fā)性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發(fā)疾病治療后即可恢復正常。

　　2.家族性矮身材。

　　3.生長激素不敏感或抵抗綜合征，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。

　　4.先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)，應進行染色體核型分析以鑒別。

　　5.約1/3宮內生長遲緩兒成年后身材矮小。

　　6.骨骼發(fā)育障礙：各種骨、軟骨發(fā)育不全等，均有特殊的面容和體態(tài)。

　　7.其他內分泌代謝病引起的生長落后：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生、性早熟、皮質醇增多癥、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現(xiàn)，易于鑒別。某些慢性疾病及營養(yǎng)不良等。

　　矮小癥的臨床表現(xiàn)：

　　1.身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。

　　矮身材的分類①生長緩慢性矮小：外觀均勻性矮小，但生長緩慢，最常見于生長激素缺乏癥，其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病(如營養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等)引起的矮小癥。②體型不勻稱性矮?。和庥^不勻稱性矮小，即患兒的軀干與四肢長短不成比例，常見于軟骨發(fā)育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。③體型正常、生長速度正常的矮小：外觀為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見于家族性矮小癥。

　　2.原發(fā)病或伴發(fā)癥狀

　　如有促腎上腺皮質激素(ACTH)缺乏者容易發(fā)生低血糖;甲狀腺激素(TSH)缺乏者除有生長發(fā)育落后、基礎代謝率低、骨齡明顯落后外，還有智能低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺發(fā)育不全，出現(xiàn)小陰莖(即拉直的陰莖長度小于2.5cm)，到青春期仍無性器官和第二性征發(fā)育等;顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀和體征。

　　矮小癥該如何治療：

　　應根據(jù)不同病因采取相應的診療。

　　1.病因治療。

　　2.營養(yǎng)、運動和心理治療。

　　3.替代治療，根據(jù)所缺乏的激素給予相應的替代治療。

　　(1)生長激素生長激素適用于生長激素缺乏、宮內生長遲緩、特發(fā)性矮小、先天性軟骨發(fā)育不良，家族性矮小積極要求治療者。

　　基因重組人生長激素(rhGH)替代治療已被廣泛應用，目前大都采用0.1U/(kg·日)臨睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。治療應持續(xù)至骨骺愈合為止。治療時年齡越小，效果越好，以第一年效果最好，年增長可達到10cm以上，以后生長速度逐漸下降。在用rhGH治療過程中可出現(xiàn)甲狀腺素缺乏，故須監(jiān)測甲狀腺功能，若有缺乏適當加用甲狀腺素同時治療。

　　應用rhGH治療副作用較少，主要有：①注射局部紅腫，與rhGH制劑純度不夠以及個體反應有關，停藥后可消失;②少數(shù)注射后數(shù)月會產生抗體，但對促生長療效無顯著影響;③較少見的副作用有暫時性視乳頭水腫、顱內高壓等;④此外研究發(fā)現(xiàn)有增加股骨頭骺部滑出和壞死的發(fā)生率，但危險性相當?shù)?。惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者、嚴重糖尿病患者禁用rhGH。

　　(2)促生長激素釋放激素(GHRH)目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性，故應用GHRH可奏效，對GHND有較好療效，但對垂體性GH缺乏者無效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續(xù)注射。

　　(3)IGF-1治療生長激素不敏感或抵抗綜合征。

　　(4)口服性激素蛋白同化類固醇激素有①氟羥甲睪酮每天2.5mg/m2，②氧甲氫龍每天0.1～0.25mg/kg，③吡唑甲氫龍每日0.05mg/kg，均為雄激素的衍生物，其合成代謝作用強，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和發(fā)生男性化的副作用，故應嚴密觀察骨骼的發(fā)育。苯丙酸諾龍目前已較少應用。

　　同時伴有性腺軸功能障礙的GHD患兒骨齡達12歲時可開始用性激素治療，男性可注射長效庚酸睪酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊馬雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐漸增加，同時需監(jiān)測骨齡。

　　矮小癥該如何預防：

　　對于正常兒童和單純矮小寶寶，主要做到：

　　1.定期體檢

　　觀察身高增長速度，1歲內每3個月一次，1歲以后6個月隨訪一次，2歲后每年身高的長速大于5厘米的寶寶就可以排除矮小情況。骨齡則一年復查一次。

　　2.采取正確養(yǎng)護方法

　　對于單純矮小的兒童，在養(yǎng)護時應該特別注意以下幾點，如保證充足睡眠，加強體格鍛煉與戶外陽光照射等，以促進其生長。同時要特別注意營養(yǎng)均衡，但不可以因為寶寶身高矮就給寶寶吃大量的補品，因為其中可能含有激素等，可能刺激兒童提早發(fā)育成熟，造成矮小。