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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤是怎么形成的

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  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤(Neurofibromatosis)又稱(chēng)馮雷克林霍增氏病,為常染色體顯性遺傳疾病,系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。以下就是學(xué)習(xí)啦小編給你做的整理,希望對(duì)你有用。

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的原因

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤又稱(chēng)馮雷克林霍增氏病,為常染色體顯性遺傳疾病,系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤特點(diǎn)是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯。該瘤分兩型:NFI型的特點(diǎn)是皮膚的牛奶咖啡斑和出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤樣的皮膚腫瘤。

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤還常伴有多種畸形和其他一些疾病,譬如脊柱側(cè)凸、脛骨假關(guān)節(jié)、智力障礙、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤和眼的虹膜結(jié)節(jié)等,而且與神經(jīng)纖維瘤病的惡性變傾向有關(guān)。

  NFII型神經(jīng)纖維瘤病是中樞型神經(jīng)纖維瘤病,明顯的特點(diǎn)是雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤和脊神經(jīng)背根的神經(jīng)鞘瘤;很少有皮膚改變。

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的診斷

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、CT、MR表現(xiàn)等可明確診斷。

  1、NFIX線(xiàn)平片可見(jiàn)皮下多發(fā)結(jié)節(jié)影,結(jié)節(jié)較軟,密度較淡。

  2、由于X線(xiàn)高空間分辨率、CT的高密度分辨率,在發(fā)現(xiàn)NFI的骨質(zhì)病變上有著不可替代的優(yōu)越性,如發(fā)現(xiàn)NFI型脊柱側(cè)彎、顱縫缺損、蝶骨翼發(fā)育不全等;NFⅡ型的內(nèi)聽(tīng)道口擴(kuò)大或骨質(zhì)破壞、繼發(fā)于髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的脊神經(jīng)孔擴(kuò)大或骨質(zhì)改變等。

  3、MR的敏感性高,可進(jìn)行多平面圖像顯示,無(wú)創(chuàng)傷,無(wú)放射性,可以發(fā)現(xiàn)比CT更多的顱內(nèi)病變,顱內(nèi)微小病變的檢出和病變大小的描述,則必須靠MR及MR增強(qiáng)檢查來(lái)實(shí)現(xiàn),由于NF可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)病變,MR可見(jiàn)雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤,多數(shù)以一側(cè)為重;多對(duì)顱神經(jīng)、周?chē)窠?jīng)的神經(jīng)纖維瘤;合并腦膜瘤或膠質(zhì)瘤。

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的表現(xiàn)

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤:NFIX線(xiàn)平片可見(jiàn)皮下多發(fā)結(jié)節(jié)影,結(jié)節(jié)較軟,密度較淡。由于X線(xiàn)高空間分辨率、CT的高密度分辨率,在發(fā)現(xiàn)NFI的骨質(zhì)病變上有著不可替代的優(yōu)越性,如發(fā)現(xiàn)NFI型脊柱側(cè)彎、顱縫缺損、蝶骨翼發(fā)育不全等;NFⅡ型的內(nèi)聽(tīng)道口擴(kuò)大或骨質(zhì)破壞、繼發(fā)于髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的脊神經(jīng)孔擴(kuò)大或骨質(zhì)改變等。MR的敏感性高,可進(jìn)行多平面圖像顯示,無(wú)創(chuàng)傷,無(wú)放射性,可以發(fā)現(xiàn)比CT更多的顱內(nèi)病變,顱內(nèi)微小病變的檢出和病變大小的描述,則必須靠MR及MR增強(qiáng)檢查來(lái)實(shí)現(xiàn),由于NF可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)病變,MR可見(jiàn)雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤,多數(shù)以一側(cè)為重;多對(duì)顱神經(jīng)、周?chē)窠?jīng)的神經(jīng)纖維瘤;合并腦膜瘤或膠質(zhì)瘤。此外,NFⅡ型皮膚損害較少見(jiàn),主要病變位于中樞神經(jīng)系統(tǒng),但當(dāng)患者僅表現(xiàn)為多發(fā)腦(脊)膜瘤或多發(fā)神經(jīng)纖維瘤時(shí),即使沒(méi)有聽(tīng)力異常,亦應(yīng)常規(guī)進(jìn)行頭MR及增強(qiáng)掃描,以進(jìn)一步明確有無(wú)聽(tīng)神經(jīng)瘤。

  皮膚轉(zhuǎn)移癌的診斷主要通過(guò)針吸細(xì)胞學(xué)檢查或手術(shù)活檢作出的病理診斷,并可有原發(fā)腫瘤病史。皮下轉(zhuǎn)移灶部位皮膚多呈淡紅色,為無(wú)痛性皮下類(lèi)圓形結(jié)節(jié)或腫塊,高出皮膚,質(zhì)地較硬,表面尚光滑,無(wú)破潰,活動(dòng)性差,直徑1.5cm-7.0cm。其治療首先是針對(duì)原發(fā)病灶,對(duì)于皮膚局部腫瘤,可酌情采用手術(shù)切除、放射治療、冷凍或激光療法。惡性腫瘤發(fā)生皮膚轉(zhuǎn)移臨床比較少見(jiàn),發(fā)生率僅為0.7%-9%。開(kāi)始是小紅點(diǎn),如果在擴(kuò)張的淋巴管或者血管內(nèi)有轉(zhuǎn)移性的癌細(xì)胞存在。后逐步擴(kuò)大。蔓延大片皮膚,連接成片,壓之退色,可成團(tuán)塊狀丘疹,轉(zhuǎn)移的結(jié)節(jié)以多發(fā)為主,也可為孤立性的皮膚結(jié)節(jié)。大多數(shù)轉(zhuǎn)移的結(jié)節(jié)直徑小于3cm。而且60%多的皮膚轉(zhuǎn)移瘤伴有其他臟器的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。一般認(rèn)為惡性腫瘤一旦發(fā)生皮膚轉(zhuǎn)移,預(yù)后往往較差,治療效果不佳。對(duì)于皮膚轉(zhuǎn)移的治療,一般認(rèn)為放療和化療均有一定的療效。但是總體的來(lái)說(shuō),不能明顯延長(zhǎng)生存期。

  分析討論

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤涉及神經(jīng)、皮膚、骨骼系統(tǒng),根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、CT、MR表現(xiàn)可明確診斷。腫塊呈多發(fā)性、數(shù)目不定,少的幾個(gè),多的可成百上千難以計(jì)數(shù)。小的如米粒,大的似拳頭??伤沙诘貞覓煊谄け?,皺褶及松弛可致畸形明顯。神經(jīng)纖維瘤沿神經(jīng)干的走向生長(zhǎng)時(shí)呈念珠狀,或蚯蚓狀結(jié)節(jié)。此外神經(jīng)纖維瘤皮膚可出現(xiàn)咖啡斑,大小不一,形如雀斑小點(diǎn)狀,或大片狀,分布與神經(jīng)纖維瘤腫塊的分布無(wú)關(guān)。腫瘤數(shù)目不多的患者,皮膚色素咖啡斑狀沉著是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病的重要診斷;本病多發(fā)于軀干,有時(shí)出現(xiàn)于四肢及面部,患者常合并許多疾病。

  皮膚轉(zhuǎn)移性癌是各種惡性腫瘤轉(zhuǎn)移的部位之一,而原發(fā)性肺癌皮膚轉(zhuǎn)移較少見(jiàn),文獻(xiàn)報(bào)道甚少,女性患者多來(lái)自乳腺癌(約69%),其次為大腸癌(9%),來(lái)自肺癌、卵巢癌和惡性黑色素瘤的占4%-5%。轉(zhuǎn)移性皮膚癌可發(fā)生于任何年齡組,但多數(shù)發(fā)生在40歲-70歲。Coslett指出胸壁、腋窩及腹部是皮膚轉(zhuǎn)移癌的好發(fā)部位,臨床上由于原發(fā)性肺癌起病隱匿,尤其周?chē)头伟┏H狈Φ湫偷暮粑腊Y狀,而常被延誤診斷,有時(shí)皮下轉(zhuǎn)移灶可能是肺癌的唯一特征。因此,臨床上若遇不明原因的無(wú)痛性皮下結(jié)節(jié),應(yīng)及時(shí)行皮下結(jié)節(jié)病理切片,如為癌性病灶,應(yīng)及時(shí)行胸部X線(xiàn)檢查或CT檢查,以確定原發(fā)灶是否為肺臟。

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